血红蛋白M病

血红蛋白M病是由于珠蛋白链氨基酸组成改变导致的高铁血红蛋白，血红蛋白M病患者的血呈深棕色，患者无先天性心脏病，但自幼发绀，此种发绀与自身劳累无关。

常见症状

溶血；发绀

发病病因

本病因珠蛋白基因突变引起，系常染色体显性遗传病，故又名为“家族性紫绀症”，临床上所见均为杂合子状态。 (二)发病机制 血红蛋白传递氧依赖血红素中的铁处于还原状态(二价铁)，当铁氧化为高铁状态(三价铁)，血红蛋白即成为高铁血红蛋白而不能结合氧，在生理状态下，高铁血红蛋白仅占血红蛋白的0.01以下，当高铁血红蛋白含量>0.01时，出现发绀;>0.25时出现临床症状;>0.80时可导致死亡，本病的珠蛋白链氨基酸变异多发生在与血红素有关的位置上，例如与血红素邻近的组氨酸被酪氨酸替代，酪氨酸的羟基使铁稳定在三价状态，对高铁血红蛋白还原酶系统产生抵抗，结果生成高铁血红蛋白(血红蛋白M)，除血红蛋白M外，临床上所见到的高铁血红蛋白引起的发绀还有两大类原因：高铁血红蛋白还原酶缺乏和药物，化学物质引起的高铁血红蛋白，发病机制与本病不同。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

及时发现及时治疗，平时多吃一些维生素含量高的食物。因血红蛋白M病是基因突变可以从环境方面考虑。环境对表现型的影响，各种环境因素甚至不太在意的都会对你的表现型(就是性状)造成一定的影响。注意：这种影响不一定就是负面的 也许是适应环境的一种表现。如果预防有害的基因突变的话，就需要注意平时的生活环境，尽量生活在少噪声、辐射、污染的地方、好的作息习惯一定要养成，这样才能有效的降低基因突变的概率。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。