遗传性凝血因子Ⅹ缺乏

遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏最早由Hougie在一个名叫Stuart的男性患者中发现，因此，FⅩ亦称“Stuart因子”。除血友病甲和血友病乙之外的凝血因子缺乏中，因子Ⅹ缺乏患者的临床出血表现最为严重，在2/3的患者中可能发生血肿和关节出血，因子Ⅹ活性低于1%时，患者出现严重出血，当FⅩ水平≥10%，可能仅表现为轻微出血，FⅩ活性低于1%的患者临床表现与血友病甲类似。

常见症状

出血倾向；拔牙后出血不止；肌肉出血；牙龈出血；毓卓；先天性X因子缺乏；鼻出血

发病病因

(一)发病原因 FⅩ是由肝脏合成的依赖维生素K的凝血因子，肝脏首先合成一条包括488个氨基酸组成的单链分子(包括由40个氨基酸残基组成的信号肽)，FⅩ在凝血过程中被FⅨa/FⅧa或FⅦ TF激活，一经激活，FⅩa就与它的必需辅因子(FⅤa)结合催化凝血酶原成为凝血酶，当凝血因子Ⅹ缺乏时，凝血酶的产生也相应延迟。 (二)发病机制 遗传性凝血因子Ⅹ缺乏是常染色体隐性遗传性疾病，编码FⅩ的基因位于13号染色体，已被成功克隆和测序，FⅩ基因长22kb，包含8个外显子，目前，已经发现60余种突变，其中绝大多数是错义突变，主要发生于编码催化结构域的8号外显子，所有这些突变都不会导致截短型蛋白的产生，也不会消除FⅩ的表达，这就从另一个侧面说明为什么在FⅩ基因剔除小鼠中，FⅩ完全不表达的小鼠是不能够存活下来的，临床中，大多数患者的活性虽然减低，但是，仍可被测出，抗原水平减低或正常，非常严重的突变，如缺失或剪切位点突变所占比例极小，在FⅩ基因突变谱中非常有趣的一点是目前尚没有发现有无义突变存在，而在其他的遗传性凝血因子缺乏中，这种类型的突变约占所有突变的1/5，FⅩFruili的纯合子有严重的出血表现，FⅩ活性只有正常的6%～9%，但是，抗原水平却是正常的，其他类似的家系也有报道。 上海瑞金医院上海血液学研究所对一个FⅩ缺乏家系的先证者和其他成员FⅩ基因所有外显子及其侧翼内含子序列进行DNA测序，发现FⅩ基因外显子1错义突变11Set(AGT)→Arg(AGG)，该突变为国际首次发现。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断，减少患儿的出生。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。