软骨发育不全

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophiafetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophicdwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑，Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。

常见症状

肘关节畸形；下颌前突；颈部可前屈，怕仰伸；颈部怕前屈，怕仰伸；闫鹏辉；肢体短缩畸形

发病病因

(一)发病原因 软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果，分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。 (二)发病机制 在所有骨的干骺端，特别是在长管状骨的干骺端，软骨呈明显的黏液样变性，软骨内骨化障碍，但膜内化骨不受影响，软骨细胞丧失正常排列和生长的功能，致使长骨的生长速度缓慢，而由于膜内化骨正常，骨干的直径发育并不受影响，颅底部蝶骨，枕骨的软骨结合处亦有类似的发育障碍，由于骨骺本身并无发育不良，在早期也不会出现关节的退行性改变。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗、手术治疗

预防措施

对于本病，目前还没有什么有效的防止措施，因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的，遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育，另外早诊断早治疗是本病的防治关键，婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。

就诊科室

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