进行性骨干发育不良

进行性骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia，PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病，本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病，本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常，但亦可受累，故有人主张称PDD为进行性骨干-骨骺发育不良症。长骨受累可造成患者运动障碍和骨痛。颅骨硬化可导致听力，嗅觉减退或丧失。

常见症状

“鸭步”步态；共济失调；视力障碍；骨痛；颅内压增高；消瘦；复视；肌肉萎缩

发病病因

(一)发病原因 本病呈常染色显性遗传，致病基因位于染色体19q13，很可能位于19q13.1～13.3，标记定位在此区的DL9S425(58.7cM，19q13.1)和DL9S900 (67.1cM，19q13.2)间，致病基因约位于32cM区;并与DL9S 868(55.9cM，19q13.1)和DL9S57l(87.7cM，19q13.4)相邻。 Makita等报道，PDD的表现型即使在同一家族中也存在明显的异质性，一家三代的12例患者中，7例的临床表现典型，另5例仅有骨骼的节段性病变或无症状性骨干硬化，这些病人的表现酷似Ribbing病(多发性骨干硬化症)，并认为PDD与Ribbing病是同一骨病的变异表现型。 (二)发病机制 进行性骨干发育不良变进展缓慢，主要累及四肢长骨，病损自骨干开始，顺长骨之长轴向两端发展，骨干膨大，呈梭形，骨皮质增厚，表面不平，骨内外膜下有新骨形成，与骨皮质融合后，皮质骨可呈层状结构，骨的外层胶原纤维排列紊乱，呈不成熟的交织骨，中层有骨小梁，胶原纤维如网状形成板层骨，内层为增厚的致密板层骨，骨小梁粗，排列紊乱，小梁间隙为纤维化的脂肪组织，成骨细胞可增多，活性增强，新骨生成，骨吸收与骨重建缓慢，髓腔变小伴纤维化。

治疗方式

支持性治疗、药物治疗

预防措施

因骨痛而制动造成的肌萎缩，除每天坚持按摩，揉捏，活动关节和肌肉外，还可嘱其做关节的屈曲运动和肌收缩运动，防止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体抵抗力下降。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。