ภาวะต่อมหมวกไตชั้นนอกโตแต่กำเนิด

ภาวะต่อมหมวกไตชั้นนอกโตแต่กำเนิด (CAH) เป็นกลุ่มโรคที่เกิดจากความบกพร่องแต่กำเนิดของเอนไซม์ชนิดใดชนิดหนึ่งหรือหลายชนิดในระบบเอนไซม์สังเคราะห์ฮอร์โมนชั้นนอกต่อมหมวกไต ทำให้ระดับฮอร์โมนคอร์ติซอลและอื่นๆ เปลี่ยนแปลง โดยทั่วไปเป็นการถ่ายทอดทางออโตโซมถอย ทางคลินิกพบภาวะบกพร่องเอนไซม์ 21-ไฮดรอกซิเลสมากที่สุด คิดเป็น 90% ขึ้นไป อัตราการเกิดประมาณ 1/4500 ทารกแรกเกิด ซึ่งประมาณ 75% เป็นชนิดเสียเกลือ รองลงมาคือภาวะบกพร่องเอนไซม์ 11β-ไฮดรอกซิเลส คิดเป็นประมาณ 5%-8% อัตราการเกิดประมาณ 1/5000-7000 ทารกแรกเกิด; ชนิดอื่นๆ ล้วนพบน้อย

อาการที่พบบ่อย

ฮอร์โมนแร่ธาตุคอร์ติคอยด์หลั่งมากเกินไป; ต่อมหมวกไตชั้นนอกดี...; ต่อมหมวกไตโต; ผู้หญิงเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ก่อนวัย; หลังวัยรุ่นไม่มีน้ำอสุจิ; ต่อมหมวกไตชั้นนอกทำงานมากเกินไป; ประจำเดือนไม่มา; อวัยวะเพศไม่ชัดเจน

สาเหตุการเกิดโรค

เกือบทั้งหมดของการกลายพันธุ์ CYP21 เป็นผลมาจากการรวมตัวระหว่าง CYP21 และ CYP21P (การแลกเปลี่ยนไม่เท่าเทียมหรือการแปลง) ประมาณ 20% ของยีนที่กลายพันธุ์มีการกลายพันธุ์แบบลบหาย ประมาณ 75% ของยีนที่กลายพันธุ์เป็นผลมาจากการแปลงยีน 32% ของผู้ป่วยชนิดเสียเกลือมีการกลายพันธุ์แบบลบหายชิ้นใหญ่หรือการแปลงบนยีนหนึ่ง 56% มีการกลายพันธุ์แบบจุดที่อินตรอน 2 บนยีนหนึ่ง ทำให้การต่อ RNA ผิดปกติ ในการทดลองนอกร่างกาย ยืนยันว่าการกลายพันธุ์เหล่านี้ทำให้ความสามารถของเอนไซม์ 21-ไฮดรอกซิเลสสูญเสียไปอย่างสมบูรณ์หรือเกือบสมบูรณ์ ในชนิดเพศชายอย่างเดียว ยีนที่กลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุด (35%) คือการกลายพันธุ์แบบทดแทนที่รหัสกรดอะมิโนลำดับที่ 172 (Ile เปลี่ยนเป็น Asn) ยังคงมีความสามารถของเอนไซม์ 21-ไฮดรอกซิเลสปกติเพียง 2%-11% การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดในชนิดไม่คลาสสิก (39%) คือการกลายพันธุ์ของกรดอะมิโนลำดับที่ 281 (Val เปลี่ยนเป็น Leu) ปัจจุบัน พบว่าแกสตริกอินฮิบิทอรีเปปไทด์ (GIP) อาร์จินีนแวโซเพรสซิน (AVP) และตัวรับ β2-อะดรีเนอร์จิก ที่แสดงออกผิดปกติในต่อมหมวกไต สามารถทำให้เกิด AIMAH ได้

วิธีการรักษา

การรักษาด้วยยา การรักษาประคับประคอง

มาตรการป้องกัน

1. การคัดกรอง CAH ในทารกแรกเกิด: ส่วนใหญ่หมายถึงการคัดกรองวินิจฉัย 21-OHD ในทารกแรกเกิด วัตถุประสงค์คือเพื่อป้องกันภาวะวิกฤตต่อมหมวกไตชั้นนอกที่คุกคามชีวิตและความเสียหายของสมองหรือการเสียชีวิตที่เกิดจากสาเหตุดังกล่าว ป้องกันการตัดสินใจเพศผิดพลาดในเด็กผู้หญิงจากอวัยวะเพศภายนอกเป็นเพศชาย ป้องกันความผิดปกติของรูปร่างเล็ก การพัฒนาทางจิตใจและร่างกายจากฮอร์โมนเพศชายมากเกินไปในภายหลัง ทำให้เด็กได้รับการวินิจฉัยและรักษาแต่เนิ่นๆ ก่อนที่อาการทางคลินิกจะปรากฏ วิธีการคัดกรอง CAH ในทารกแรกเกิดคือการเก็บเลือดจากส้นเท้าของทารกแต่ละคนหลังเกิด 3-5 วัน หยดบนแผ่นกรองกระดาษพิเศษ ผ่านการใช้วิธีการตรวจจับต่างๆ เช่น ELISA วิธีอิมมูโนฟลูออเรสเซนต์ เพื่อวัดความเข้มข้นของ 17-OHP ในแผ่นกรองกระดาษเลือด สำหรับการวินิจฉัยแต่เนิ่นๆ ทารกปกติหลังเกิด 17-OHP สามารถ >90 nmol/L หลัง 12-24 ชั่วโมง ลดลงสู่ปกติ ระดับ 17-OHP มีความสัมพันธ์กับน้ำหนักแรกเกิด ระดับ 17-OHP ในทารกแรกเกิดครบกำหนดปกติอยู่ต่ำกว่า 30 nmol/L น้ำหนักแรกเกิดต่ำ (1500-2700 g) เป็น 40 nmol/L น้ำหนักต่ำมาก (500 nmol/L เป็น CAH ทั่วไป 150-200 nmol/L พบได้ใน CAH ชนิดต่างๆ หรือผลบวกเท็จ จุดตัดบวกของการคัดกรอง 17-OHP ควรถูกกำหนดตามวิธีการของแต่ละห้องปฏิบัติการ และผ่านการสังเกตในระยะยาว สรุปประสบการณ์เพื่อปรับปรุง กรณีผลบวกต้องติดตามอย่างใกล้ชิด ผ่านการวัดระดับคอร์ติซอลในพลาสมา ฮอร์โมนเพศชาย DHEA DHA และ 17-OHP เพื่อยืนยันการวินิจฉัย 2. การวินิจฉัยก่อนคลอดและการรักษา: สำหรับผู้ที่เป็น CAH และพ่อแม่ ควรทำการวิเคราะห์ยีน 21 ไฮดรอกซิเลส เมื่อแม่ตั้งครรภ์อีกครั้ง ในสัปดาห์ที่ 4-5 ของการตั้งครรภ์ รับประทานเดกซาเมธาโซน 20 μg/(m2/d) (โดยทั่วไป 1-1.5 mg/d) ในสัปดาห์ที่ 9-11 ของการตั้งครรภ์ ชอริออนิก (CVS) ชิ้นเนื้อทำการตรวจโครโมโซม DNA ทำการวิเคราะห์ยีน CYP21B หากผลลัพธ์ข้างต้นชี้ให้เห็นว่าทารกในครรภ์เป็นเพศชาย เฮเทอโรไซกัสหรือทารกในครรภ์ปกติ สามารถหยุดการรักษาด้วยเดกซาเมธาโซนได้ เมื่อการตรวจน้ำคร่ำชี้ให้เห็นว่าทารกในครรภ์มีความเป็นไปได้สูงที่จะเป็นเด็กผู้หญิงโฮโมไซกัส ดังนั้นการรักษาด้วยเดกซาเมธาโซนจนกระทั่งทารกในครรภ์เกิด

แผนกที่แนะนำให้ไปพบ

แนะนำให้ไปพบแผนกโรคพันธุกรรม ก่อนมาโรงพยาบาลสามารถนัดหมายล่วงหน้าผ่านแพลตฟอร์มนี้เพื่อติดต่อกับผู้เชี่ยวชาญ

คำแนะนำอันอบอุ่น: ข้อมูลข้างต้นให้เพื่อความรู้ด้านสุขภาพเท่านั้น ไม่สามารถทดแทนการวินิจฉัยทางการแพทย์มืออาชีพได้ หากมีอาการที่เกี่ยวข้อง โปรดมาพบแพทย์ที่โรงพยาบาลที่เป็นทางการทันที