吴志英

【专家档案】吴志英，主任医师、教授、博士生导师，我国神经遗传病领域的权威专家，就职于复旦大学附属华山医院神经内科。她长期致力于肝豆状核变性、遗传性共济失调、神经遗传病等疾病的临床与基因研究，是国内神经遗传病学的重要领军人物。

【成长履历】吴志英教授毕业于知名医科大学，曾在浙江大学及复旦大学等国内顶尖医学机构完成系统培养，并赴国外著名神经遗传研究中心深造，掌握了国际前沿的分子遗传学与神经病学技术。她现任复旦大学附属华山医院神经内科教授，先后担任中华医学会神经病学分会神经遗传病学组副组长等学术职务，主持国家自然科学基金重点项目等多项国家级课题，是国内神经遗传病研究领域的代表性学者。

【擅长领域】吴志英教授擅长肝豆状核变性（Wilson病）的规范化诊治、遗传性共济失调的基因分型与精准管理，以及各类神经系统遗传病的诊断、治疗与遗传咨询。她在肝豆状核变性的铜代谢异常评估、驱铜治疗与肝移植评估方面经验极为丰富，善于通过基因检测与临床表型结合为遗传病患者明确病因，并针对不同家庭提供科学的生育指导与随访方案，帮助大量遗传病家庭科学应对疾病。

【学术成就与行业贡献】吴志英教授牵头建立了国内规模领先的神经遗传病临床队列与基因数据库，系统开展了肝豆状核变性、脊髓小脑共济失调、遗传性痉挛性截瘫等疾病的基因突变谱与临床研究，发现并报道了多个新的致病基因变异，其研究成果发表于国内外权威遗传学与神经病学期刊。她参与制定我国神经遗传病诊疗指南与专家共识，积极推动遗传病分子诊断技术在临床的规范应用，并牵头开展多中心临床试验，使大量遗传性罕见病患者得以明确诊断、获得规范治疗，显著推动了我国神经遗传病学的发展。

【临床实践与光荣事迹】吴志英教授常年坐诊神经遗传病专科门诊，累计诊治各类神经遗传病与疑难患者数以万计，许多患者从全国各地慕名而来。她对待每一位遗传病患者都极其认真，坚持追溯家系、绘制遗传图谱，多次为"家族性怪病"查明基因根源。她热心公益，多次组织遗传病义诊与科普宣教，帮助罕见病家庭正确认识疾病、科学备孕，深受患者和家属的尊敬与爱戴，是国内外神经遗传病领域公认的权威专家。

【荣誉奖项与口碑】吴志英教授担任中华医学会神经病学分会神经遗传学组组长等学术职务，主持国家自然科学基金重点项目及国家重点研发计划等多项国家级课题，是我国神经遗传病领域的权威专家。她牵头建立覆盖全国的神经遗传病临床与基因诊断协作网络，系统开展肝豆状核变性、遗传性共济失调等疾病的基因诊断、家系研究与规范治疗，推动我国神经遗传病诊疗水平达到国际先进水平，其研究成果发表于国际权威期刊并获多项科技奖励。她培养了一大批神经遗传病专科人才，帮助众多罕见遗传病患者明确病因、精准管理，深受患者与同行敬重。