江泓

【专家档案】江泓，主任医师、教授、博士生导师，我国神经遗传病领域的青年领军专家，就职于中南大学湘雅医院神经内科。他长期致力于亨廷顿舞蹈症、神经遗传罕见病的临床诊疗与基因研究，是国内神经遗传病学领域具有重要影响的学者。

【成长履历】江泓教授毕业于湘雅医学院，在湘雅医院神经内科完成了系统的临床与科研培养，并曾赴国际著名神经遗传研究中心深造。他师从我国神经遗传病学前辈，继承了湘雅严谨求实的学术传统，先后担任中华医学会神经病学分会神经遗传病学组副组长等学术职务，主持国家自然科学基金优秀青年项目等多项国家级课题，在神经遗传病研究领域展现出突出的创新能力。

【擅长领域】江泓教授擅长亨廷顿舞蹈症（HD）、脊髓小脑共济失调、遗传性痉挛性截瘫等神经遗传病的精准诊断与长期管理，以及各类神经系统罕见遗传病的诊治与遗传咨询。他在动态突变疾病的基因检测解读、临床症状谱系统评估、家系遗传咨询与生育指导方面经验丰富，善于结合临床表型与基因型为患者提供精准分型，并组织多学科团队为舞蹈症患者提供运动、认知、精神症状的综合管理方案。

【学术成就与行业贡献】江泓教授牵头开展了中国人群亨廷顿舞蹈症及神经遗传病的系统研究，建立了大规模临床队列与基因数据库，系统描述了疾病的自然病程与表型异质性，发现并报道了多个新的致病基因变异，其研究成果发表于国内外权威遗传学与神经病学期刊。他积极参与我国神经遗传病诊疗规范与罕见病防治体系建设，推动基因治疗等前沿技术在神经遗传病中的研究探索，为神经遗传病学发展注入了新的活力，是这一领域的杰出青年学术带头人。

【临床实践与光荣事迹】江泓教授常年坐诊神经遗传病专科门诊，累计诊治亨廷顿舞蹈症及各类神经遗传罕见病患者数以万计。他对待罕见病患者及其家庭充满人文关怀，坚持长期随访与全程照护，为患者提供从确诊、治疗到心理支持、生育指导的全方位服务。他多次组织罕见病义诊与科普活动，积极参与患者互助组织建设，深受患者和家属的信任，是神经遗传病领域冉冉升起的学术新星。

【荣誉奖项与口碑】江泓教授担任中华医学会神经病学分会神经遗传学组副组长等学术职务，主持国家自然科学基金重点项目等多项国家级课题，是我国神经遗传病领域的青年领军专家。他在亨廷顿舞蹈症、神经遗传罕见病等疾病的基因诊断、家系管理与临床研究方面成果卓著，牵头建立遗传性神经病全国协作研究网络与患者队列，推动遗传咨询与产前诊断技术规范应用，其研究成果发表于国际权威期刊并获多项科技奖励。他长期致力于罕见遗传病患者的全程管理与科普关爱，帮助大量患者明确病因、获得规范照护，深受患者与同行敬重。