小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症

选择性免疫球蛋白A缺乏症(SIgAD)是最常见PID，是一种体液免疫缺陷病。

常见症状

休克；腹泻；免疫功能障碍；胃肠道症状；反复感染

发病病因

(一)发病原因 病因尚不清楚，多数认为本病是由多种病因导致的一组综合征，除遗传因素外，环境因素亦很重要。 (二)发病机制 本症的发病机制与普通变异性免疫缺陷病(CVID)相似，可为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也可为散发性，第6对染色体上的MHC(人类为HLA)位点，特别是HLAⅡ的DR，DQ和DP位点氨基酸或表位的多态性与本病密切有关，与MHCⅢ的C4A或21羟化酶(CYP21)位点突变也有关联，IgA缺陷病与第9对染色体上的PAX5基因突变可能有关，但还未得到确认，IgA1或IgA2亚类缺乏是由于第14对染色体的免疫球蛋白重链基因缺失所致，许多病例的TH细胞功能异常，B细胞得不到T细胞提供的有效辅助刺激信号，不能合成转换IgA，已证实T细胞分泌的转化生长因子-β1(TGF-β1)不足是原因之一。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

日常预防 病因尚不清，目前重点是做好遗传疾病防治工作，如： 1.对患者家庭成员进行筛选检查。 2.遗传咨询，检出致病基因携带者，指导生育。 3.产前诊断等。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。