小儿帕套综合征

帕套综合征即13-三体综合征(trisomy13syndrome)，1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病，其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。

常见症状

耳聋；虹膜缺损；室间隔缺损；阴蒂肥大；窒息；肾盂积水；惊厥

发病病因

本病为染色体畸变疾病，病因仍不清楚。 通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰，似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关，已知染色体数目异常可能是由于破坏了正常基因的平衡，出现不同程度的先天异常表现，三体可能与基因的剂量效应和(或)位置效应相关联，由于双亲之一的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离，使其不能平均地分配到两个子细胞中去，出现了具有2条染色体的配子，这种配子与正常配子相结合时就产生了染色体数目异常子代，显带技术证明额外的染色体是D组13号染色体，即13号染色体三体综合征。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

小儿帕套综合征日常预防 13-三体综合征的病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查，家系调查及系谱分析，实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 (1)遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连续发生原因不明疾病的家庭。 ③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。 ④平衡易位染色体或致病基因的携带者。 ⑤原因不明反复流产的妇女。 ⑥性发育异常者。 ⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。 (2)遗传咨询的主要目标： ①对患者本人： A.确定疾病的诊断，发病原因，遗传方式，治疗及预后，并进一步分析患者的致病基因或染色体异常是新突变引起的还是上代遗传的。 B.减轻患者身体和精神上的痛苦及不安心理。 C.对于未发病的患者给予及早注意，并给予必要的处理。 ②对于双亲及亲属： A.检出家族中携带者及隐性病例。 B.判断家庭某一成员的发病风险。 C.对有生育遗传病子女风险的夫妇，帮助他们科学地，并根据计划生育的规定，考虑生育计划。 (3)小儿疾病的遗传估计： ①对小儿所患疾病既要区别是宫内环境因素，分娩损伤及缺氧缺血致病还是遗传因素致病，因此要了解患儿双亲的有关病史(如服用药物，工作性质等等)，母亲的妊娠史，患儿出生史等以除外各种理化，生物因素对胚胎及胎儿的损害。 ②询问家族史及分析家谱是遗传咨询的基本方法之一。 ③根据临床表现，结合有关实验室检查，做出明确的诊断，如为染色体异常性疾病必须结合核型分析才可确定。 (4)明确各遗传病的遗传特点：对于指导生育具有重大意义。 5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。 所用产前诊断技术有： ①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜); ②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定; ③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用); ④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利; ⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断; ⑥应用基因连锁分析; ⑦胎儿镜检查。 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

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