متلازمة الدماغ-الكبد-الكلى (زيلوويغر)

متلازمة الدماغ-الكبد-الكلى أو زيلوويغر (Zellweger Syndrome) هي اضطراب وراثي في تكوين الجسيمات الحالة، ويتميز بتضخم الكبد ونقص النمو واضطرابات في الجهاز العصبي والكلى، ويظهر حديثي الولادة بقصور شديد ينتهي بالوفاة خلال السنة الأولى، ويكثر عند الأطفال حديثي الولادة.

الأعراض الشائعة

تضخم الكبد؛ تضخم الطحال؛ نقص التوتر؛ تشوه الجمجمة؛ نوبات صرعية

أسباب الإصابة

تنتج عن طفرات في جينات Peroxin المسؤولة عن تكوين الجسيمات الحالة (بيروكسيسومات)، مما يسبب خللاً في استقلاب الأحماض الدهنية طويلة السلسلة وتراكمها في الأنسجة.

أساليب العلاج

العلاج الداعم، ولا علاج شافٍ

إجراءات الوقاية

الاستشارة الوراثية والفحص السابق للولادة للعائلات المعرضة.

يُنصح بمراجعة قسم طب الأطفال، ويمكن الحجز المسبق عبر هذه المنصة والتواصل مع الطبيب المختص قبل الزيارة.

تنبيه ودي: المعلومات الواردة أعلاه مخصصة للتثقيف الصحي فقط، ولا تُغني عن التشخيص الطبي المتخصص. في حال ظهور أعراض ذات صلة، يُرجى مراجعة مستشفى رسمي بشكل مبكر.