التصلب الحدبي

التصلب الحدبي (Tuberous sclerosis complex, TSC) هو اضطراب وراثي عصبي جلدي نادر، يتميز بوجود أورام حميدة في أعضاء متعددة مثل الدماغ، والجلد، والكلى، والقلب، والرئتين، والعينين. ينتقل وراثياً بشكل جسدي سائد، مع طفرات في جين TSC1 أو TSC2. تظهر الأعراض الرئيسية مثل الصرع، والتأخر النمائي، والطفح الجلدي (حبيبات حمية على الخدين)، وأورام القلب، والآفات الكلوية. التشخيص يعتمد على المعايير السريرية والوراثية.

الأعراض الشائعة

الصرع؛ التأخر النمائي؛ طفح جلدي؛ أورام الكلى والقلب.

أسباب الإصابة

ينتج عن طفرات في جين TSC1 (الكروموسوم 9) أو TSC2 (الكروموسوم 16)، وهو اضطراب جسدي سائد. معظم الحالات تكون طفرات عفوية، و30% منها موروثة من الوالدين.

أساليب العلاج

علاج الصرع، والعلاج الجراحي للأورام، ومثبطات mTOR (مثل الإيفروليموس)، والمتابعة متعددة التخصصات.

إجراءات الوقاية

الاستشارة الوراثية، والفحص السابق للولادة، والكشف المبكر.

يُنصح بمراجعة قسم الأمراض العصبية، ويمكن الحجز المسبق عبر هذه المنصة والتواصل مع الطبيب المختص قبل الزيارة.

تنبيه ودي: المعلومات الواردة أعلاه مخصصة للتثقيف الصحي فقط، ولا تُغني عن التشخيص الطبي المتخصص. في حال ظهور أعراض ذات صلة، يُرجى مراجعة مستشفى رسمي بشكل مبكر.