داء التنكس المخيخي النخاعي

داء التنكس المخيخي النخاعي يتميز باضطراب الحركة كعرض رئيسي， ومن الناحية المرضية هو مرض يتمحور حول تنكس المخيخ ومساراته الواردة والصادرة. وسريرياً، يتميز بترنح الأطراف وعسر النطق كسمات رئيسية. والسبب المحرض لهذا الداء غير واضح حتى الآن， ولكن الأبحاث الوبائية تشير إلى أن حدوث داء التنكس المخيخي النخاعي قد يكون مرتبطاً بعوامل الوراثة، والعدوى الفيروسية، وغيرها من العوامل.

الأعراض الشائعة

الترنح؛ اضطراب نمو الدماغ؛ عسر البلع؛ التعب؛ عسر النطق؛ السعال الاستنشاقي

أسباب المرض

المرضى الذين يبدأ عندهم المرض قبل سن 20 سنة غالباً ما يكون وراثة جسدية متنحية، والمرضى الذين يبدأ عندهم المرض بعد سن 20 سنة غالباً ما يكون وراثة جسدية سائدة. وبعد أبحاث طويلة من علماء عديدين محلياً ودولياً، تم تحديد جين العيب في ترنح فريدريخ على 9q13～q21، وجين OPCA بين 6p24～p23. وهناك أبحاث أخرى تشير إلى أن حدوث داء التنكس المخيخي النخاعي مرتبط بعوامل عديدة مثل العوز المناعي، ونقص الإنزيمات البيوكيميائية، واضطراب وظيفة إصلاح DNA، ولكن سببه الدقيق لا يزال غير واضح، وينتظر المزيد من الأدلة السريرية. والعدوى الفيروسية تسبب التفاعل الالتهابي محدثة داء التنكس المخيخي النخاعي. آلية المرض: مظاهره متنوعة، والشائع هو ضمور الخلايا العصبية، والتنكس، وفقدان النخاعين، وتكاثر خفيف للخلايا الدبقية، فينتج تنكس واسع النطاق في نصف الكرة المخيخي والدودة، والقدمين المخيخيين السفليين، واختفاء خلايا بيركنجيه؛ وضمور أو اختفاء الخلايا العصبية في العمود الخلفي للنخاع وعمود كلارك، يتبعه تكاثر الخلايا الدبقية، وتنكس الجذر الخلفي والعقدة العصبية الشوكية، وفقدان النخاعين، خاصة واضح في مقطعي الخاصرة والعجز. ويمكن أيضاً ملاحظة تنكس نوى القشرة المخية، والعقد القاعدية، والمهاد، ونوى الجسر القاعدية وغيرها من نوى جذع الدماغ. ومع التقدم الطبي، في السنوات الأخيرة كانت هناك أبحاث رائدة لهؤلاء المرضى، وهناك عدة أنواع من SCA فيها زيادة غير طبيعية في عدد تكرارات النيوكليوتيدات الثلاثية (trinucleotide repeats) في جزء من الجين. فمثلاً في جين SCA3، عدد تكرارات CAG هو 12-40، بينما عند المرضى يزيد إلى 56-86. والأمين الحمضي الذي يقابله CAG هو الغلوتاميك، لذا فإن البروتين المصنع يحمل ذيلاً طويلاً من الغلوتاميك، وهذا الذيل الطويل يسبب وظيفة واستقلاباً غير طبيعيين للبروتين، مما يؤدي إلى موت الخلايا. وبالنسبة لآلية التسبب في المرض، يعمل العلماء بنشاط على الأبحاث لإيجاد طرق علاج فعالة.

طرق العلاج

العلاج الدوائي， وإعادة التأهيل， والعلاج الجراحي

إجراءات الوقاية

1. حاول الحفاظ على التواصل مع المجتمع، والسعي لتحقيق توازن الحياة. 2. اختر العمل ونمط الحياة المناسب لك، وتواصل مع الآخرين قدر الإمكان، واحتفظ بحالة نفسية مبهجة. 3. مارس عادة رياضية. اختر الرياضة المناسبة لحالتك البدنية، للحفاظ على تحمل القلب والرئة، وقوة العضلات، وجعل مرونة الجسم في أفضل حال. 4. انتبه لنمط الحياة. لا تبقَ في نفس الوضعية لفترة طويلة، وحرك يديك ورجليك باستمرار. 5. تلقي العلاج الطبيعي، أو العلاج المهني، أو علاج النطق، لتخفيف الحالة. 6. تحت رعاية أحباء المريض المحبة، يمكن أن تعزز حيوية المريض.

قسم العيادة

يُنصح بمراجعة قسم الأمراض العصبية الباطنة， ويمكن حجز موعد مسبق عبر هذه المنصة والتواصل مع الأخصائي قبل الزيارة.

تنبيه ودي: المعلومات الواردة أعلاه للاسترشاد التثقيفي الصحي فقط， ولا تغني عن التشخيص الطبي المتخصص. في حال ظهور أعراض ذات صلة， يرجى مراجعة مستشفى رسمي في الوقت المناسب.