تشوه التلافيف الدماغية الضخمة

تشوه التلافيف الدماغية الضخمة هو غياب التلافيف الدماغية غير التام، والمظهر هو نقص التلافيف الدماغية وزيادة الحجم. تشوه التلافيف الدماغية الضخمة أولاً التلافيف الدماغية الثانوية تنقص، والوخيم يمكن أن يكون فقط التلافيف الدماغية الرئيسية، وغالباً يقترن بتشوه انعدام التلافيف. تشوه التلافيف الدماغية الضخمة هو بسبب نمو الدماغ يتوقف في المرحلة البدائية، أي اضطراب النمو الذي حدث قبل شهرين من الجنين. الطفل غالباً يظهر بطء الذكاء، بل ولا يمكن أن يعيش بعد الولادة، والذين يعيشون غالباً يكون لديهم ذكاء منخفض، ويقترن بالصرع، والتشخيص رديء.

الأعراض الشائعة

قصور وظائف الدماغ; انخفاض الذكاء; تأخر النمو الذهني

الأسباب والآلية المرضية

تشوه التلافيف الدماغية الضخمة هو بسبب نمو الدماغ يتوقف في المرحلة البدائية، أي اضطراب النمو الذي حدث في طبقة الجرثومة قبل شهرين من الجنين. تحت المجهر يُكتشف أنه لا يزال يحتفظ بالبنية الخلوية ذات 4 طبقات للقشرة البدائية، وبنية القشرة غير تامة، وتمايز الخلايا العصبية غير ناضج. بسبب الخلايا العصبية الأم تحدث اضطراباً في الانتقال إلى المحيط، وغالباً في المادة البيضاء يُكتشف الخلايا العصبية الشاذة الكبيرة، وأحياناً المجموعة تكون عقدية. في المركز البيضاوي النصف، والمادة البيضاء للمخيخ، وجذع الدماغ وغيرها كلها يمكن أن ترى كتل المادة الرمادية الشاذة.

طرق العلاج

العلاج المحافظ بشكل رئيسي، ويعزز بالعلاج التأهيلي

إجراءات الوقاية

الوقاية: لا يوجد.

القسم الطبي الموصى بزيارته

يُنصح بزيارة قسم طب الأعصاب، ويمكن قبل الزيارة حجز موعد مسبق عبر هذه المنصة للتواصل مع الخبراء المختصين.

تنبيه طبي: هذه المعلومات تُقدَّم لأغراض التثقيف الصحي فقط، ولا تُغني عن التشخيص الطبي المتخصص. في حال وجود أعراض ذات صلة، يُرجى مراجعة مستشفى نظامي في الوقت المناسب.