岩藻糖苷贮积症

岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症，临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。

常见症状

抽风；前额及颧骨突出；肝脾肿大；儿童精神运动发育异常；智力发育迟缓；胸椎侧弯

发病病因

(一)发病原因 遗传基因缺陷，病人体内α-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。 (二)发病机制 本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶，即α-岩藻糖苷酶，该基因定位在2q24～q32，病人的脑，肝，肾，肺，尿内都有酶缺乏，脑，肝等组织的沉积物是一种含有岩藻糖的糖脂(以岩藻糖为终末部分的四己糖基及五己糖基神经酰胺)，特别是脑内最为明显，是本病的发病机制。 本病分幼儿型和成人型，幼儿型的病理改变为肝细胞内有特征性细胞质包涵体及许多直径为0.5～5µm的空泡，空泡外包有一层膜，一些空泡内含有透明的碳水化合物，必须用过碘酸染色才能显示出空泡内容物，还有一些空泡内充以亲水性圆形结构，这种结构是由复合性脂质特异的板层所组成，细胞质包涵体也可见于库普弗细胞，组织细胞，巨噬细胞，肾小体上皮细胞，胆管上皮细胞，内皮细胞和心肌细胞，大多数细胞含有许多透明空泡，也可见亲水性致密包涵体和成层结构物质沉积，在脑组织内，白质显示有大量巨噬细胞和髓磷脂明显损失，血管周围间隙存在颗粒状脂质，在灰质内，有神经元丧失，残存的神经元均含有外面包有一层膜的透明空泡，直径为0.8～2.4µm，其内含有小颗粒网状及少量平行的成层结构，星形细胞，少突神经细胞及毛细血管内皮细胞，也含有透明空泡或致密亲水网状物质，在组织化学上，包涵体呈PAS染色弱阳性，碱性染色无异染性。 成人型组织学特征为皮肤呈血管角质瘤样改变，成纤维细胞内有空泡，神经Schwann细胞，肌上皮细胞，汗腺分泌细胞及血管内皮细胞内均可见空泡，由于内皮细胞有空泡，真皮血管肿胀，可引起管腔狭窄或闭塞。

治疗方式

手术治疗、药物治疗、支持性治疗

预防措施

开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质，通常的措施包括：婚前检查，遗传咨询，产前检查和遗传病的早期治疗。 如给垂体性侏儒患者以生长激素，给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子)，给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。

就诊科室

建议前往风湿免疫科就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。