Leber遗传性视神经病变

Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy，LHON)属母系遗传(maternalinheritance)或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起，它是遗传性视神经病变的常见类型。

常见症状

偏头痛；视野缩小；耳聋；小脑性共济失调；视力障碍；智力减低；运动失调；眼球震颤

发病病因

目前线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征，国外已报道25个位点突变，一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%，3460(G→A)占6%～25%和14484(T→C)占10%～15%3个，可单独致病，未在正常人群中发现，1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变，次年1992年John等发现14484位点突变，我国LHON11778位点突变占66%，但罕见，现认为位点突变与LHON密切相关，亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。 LHON继发位点近年来有增多的趋势，已达22个，虽然它们在LHON患者中发生率比对照组中高，但在对照家系中也存在，一般认为可能为多态性，母亲发现有异质性，且单独存在时不患病，有人认为继发位点不能改变该病的表现，但也有人认为可增强表型表达的可能性，可起媒介作用或有低危险性。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

Leber遗传性视神经病变日常预防 预防： 戒烟、戒酒或许有效，对女性患者如已证实为女性携带者，应进行产前检查， Breakline Leber遗传性视神经病变西医治疗方法 治疗： 本病至今尚无有效的治疗方法。因为有些病人在病程中视力可以自然恢复，所以对任何治疗效果的评价均应慎重。目前此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。

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