小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症

α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α­1-antitrypsindeficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸，进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病，常有家族发病史。

常见症状

出血倾向；肝脾肿大；嗜睡；桶状胸；呼吸困难；食欲不振；败血症；肝功能衰竭；恶心

发病病因

发病原因： 本症为常染色体隐性遗传性疾病，α1-AT是一种多肽糖蛋白，分子量为5.2万，在肝细胞中合成，分泌并释放至血清中，维持血清正常水平，其正常血清浓度为1.5～2.5g/L，新生儿偏高为2.7g/L，它是血清α1-球蛋白的主要组成部分，约占α1球蛋白的80%，此酶属于蛋白酶抑制系统(protease inhibitor system，Pi系统)，它能抑制胰蛋白酶(trypsin)，纤维蛋白溶酶(plasmin)，凝血酶(thrombin)，糜蛋白酶(chymotrypsin)，嗜中性白细胞弹性硬蛋白酶(neutrophilelastase)，以及细菌死亡后所释放出的蛋白溶解酶等。 在炎症，组织坏死或损伤时，血清浓度可代偿增高2～4倍，用以清除过多的由各类细胞和细菌所释放的蛋白溶解酶，以保护正常细胞不受此类蛋白溶解酶的损害，目前了解Pi系统至少有33个等位基因型，M是最常见的基因型，正常人群中以PiMM型最多见，在美国大约95%的人是PiMM表现型，其血清α1-AT含量基本正常，纯合子PiZZ型最少见，其血清α1-AT严重缺乏，低于2mg/ml(仅为正常值的10%～20%)，血清α1-AT明显缺乏是由于分子的C端第53位点上的赖氨酸被谷氨酸置换后，影响α1-AT纯合子在婴儿期即可出现梗阻性黄疸，中间表现型PiMZ，PiSZ，PiMS等型的血清仅α1-AT可低至正常的40%以下，一般不伴有肝脏病。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

健康教育 Tepson(1981)采用宫内取胎儿血检测α1-AT和基因定型，成功做出产前诊断，但宫内取血有一定危险，不能普遍应用;Kidd(1983)取羊水做细胞培养，用核酸杂交探针方法，直接分析DNA，可做出产前诊断，已用于临床，如父母为杂合子PiMZ基因型，第1胎PiZ患有难以治愈的严重肝病，则第2胎78%仍可有肝病，应重视遗传咨询和产前诊断。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。