小儿埃莱尔-当洛综合征

埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症，先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlossyndrome)、Danlos综合征，Sack综合征、Sack-Barabas综合征、VanMeekeventⅠ型综合征，伸展-血管脆性增强综合征、全身弹力纤维发育异常症、皮肤弹性过度综合征(cutishyperelasticasyndrome)，关节松弛-皮肤毛细血管破裂-皮肤松弛综合征、Meekeren-Ehlers-Danlos综合征、印度橡胶皮肤等，为先天性结缔组织缺陷病，表现皮肤弹性过度，伤口愈合慢，关节过度伸展，血管脆性增强，外伤后出现假性肿瘤等全身性多种异常性疾病。

常见症状

反复出血；静脉曲张；结节；血肿形成

发病病因

本病征根据不同临床类型，其遗传方式不同，多数是常染色体显性遗传或隐性遗传Ⅰ～Ⅳ型，部分为性联遗传(Ⅴ型)，Ⅵ，Ⅶ型为常染色体隐性遗传。 本病征是胶原纤维和弹力纤维代谢过程的先天性缺陷，Ⅵ型是由于赖氨酸羟化酶缺陷，导致胶原纤维形成障碍;Ⅶ型是因为前胶原蛋白多肽酶缺陷;Ⅳ型由于Ⅲ型胶原蛋白合成障碍，主要缺陷表现在胶原纤维的缺乏，弹性纤维增加，弹性硬蛋白异常而致皮肤弹性过强，皮下血管脆性增加所引起的出血性疾病，最近报告，本病征可与α2巨球蛋白缺乏症合并发生，二者可能有连锁的关系。

治疗方式

支持性治疗、康复治疗、手术治疗

预防措施

健康教育 预防的最好的办法是产前预防，阻止有基因缺陷的患儿出生。通过以下技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。 1、遗传病的预防 除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率?，提高人口素 质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和 遗传病的早期治疗。 婚前体检：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统 检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。特别是家庭中关有两位以上的病人，应尽早 到医院进行检室和咨询，以尽早排除遗传性，并尽量避免在下一代出现该病患者。 产前检查：包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 2、已经出生的患儿应积极预防皮肤和关节的外伤，避免不必要的手术和剧烈运动，如手术应加压包扎，延期拆线对并发症给予对证疗法。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。