小儿家族性非溶血性黄疸综合征

家族性非溶血性黄疸综合征(Gilbertsyndrome)又称Gilbert综合征，Gilbert病、高胆红素血症Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸-非结合型，Gilbert-Lereboullet综合征、Meulengracht综合征、体质性肝功能异常综合征，青少年间歇性黄疸、生理性血胆红素过高症等。常有家族史，患者双亲中25%，同胞中50%有血清胆红素升高，故认为本病征可能由外显率不完全的显性基因所传递。

常见症状

胆红素升高；消化不良；胆汁排泄受阻；腹胀

发病病因

本症属常染色体显性遗传，游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷，致临床出现黄疸。 发病机制 本病征的发病机制尚未完全清楚，胆红素升高的原因，一般认为是由于肝细胞缺乏葡萄醛酰基转移酶，以致不能有效地形成结合胆红素，使胆红素在血液中滞留而引起黄疸，黄疸按病理分类为肝性黄疸，肝细胞对胆红素代谢的先天性缺陷，即游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

该病征为先天性，可参照先天性疾病预防方法。 1、普及相关医学教育知识，提高人们对先天性疾病的认识及预防。 2、婚前体检。在预防出生缺陷中起到积极的作用，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 3、孕妇尽可能避免危害因素。包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 4、采取切实可行的诊治措施。

就诊科室

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