小儿眼-脑-肾综合征

眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renalsyndromeorLowe)又称Lowe综合征，是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障，智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑，肾病变也可分别出现在不同年龄，导致诊断困难。

常见症状

肾性糖尿；骨质疏松；腱反射消失；肌张力减低；鞍鼻；智力发育迟缓；畏光；角膜混浊；蛋白尿

发病病因

(一)发病原因 现已知本病是一种X染色体隐性遗传，基因定位于Xp24-p26,编码位于高尔基体的一种磷酸酶。 (二)发病机制 1.发病机制：有关本病的发病机制不十分清楚，近年已发现本病的基因为OCRL，位于X染色体长臂xq25～26，长约58kb，含24个外显子，编码105kb的高尔基复合物蛋白，该蛋白具有磷酸酰肌醇(4，5)二磷酸-5-磷酸酶[phosphatidyli-nositol(4，5)bisphospbate 5-phospHatase]活性，可以催化： ①1，4，5-三磷酸肌醇(IP3)转化为1，4-二磷酸肌醇(IP3); ②1，3，4，5-四磷酸肌醇(IP4)转化为1，3，4-三磷酸肌醇; ③4，5-二磷酸肌醇转化为四磷酸肌醇，上述肌醇磷脂分子本身就是细胞内信号分子或者是信号分子产生的前体，IP2可水解为二酰甘油(diacyl glycerd，DG)和IP3，IP3与DG均为重要的胞内信使，IP3促使内质网释入Ca2 ，从而启动细胞内Ca2 信号系统，而DG则激活PKC，使信号下传发挥重要的生理功能，因此，OCRL基因突变后将影响IP2及IP3水平，IP2通过调节ADP核糖基化水平，磷脂酶D活性以及细胞骨架肌动蛋白组装等作用来影响高尔基复合体中小泡的转运，这种高尔基复合物功能的异常最终导致眼晶体，肾及神经系统发育上的缺陷，最终表现为Lowe综合征。 2.病理改变：5岁前肾脏病理改变仅有肾小管扩张，内含蛋白管型及钙沉积;5岁后肾小管上皮细胞进行性萎缩，间质纤维化;某些肾小球纤维化或玻璃变性，基膜增厚，脑的病理改变包括脑萎缩，脑积水，脑室扩张等，眼晶体白内障也可见到。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

一般预防 现已知本病是一种X染色体隐性遗传，少数女性携带者可发生白内障，参照遗传性疾病的预防措施做好本征的预防工作，遗传性疾病是影响婴儿和儿童健康的重要原因，影响出生人口的素质，为降低和扭转遗传性疾病的发生率，预防应从孕前贯穿至产前： 1.婚前体检在预防遗传性疾病中起到积极的作用：作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 2.孕妇尽可能避免危害因素：包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查，一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施，对本症患儿还应积极预防感染，积极对症处理，以防止各种并发症的发生。

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。