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先天性肌强直(congenitalmyotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病,分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。 先天性肌强直(congenitalmyotonia)首先由CharlesBell(1
儿科综合多巴反应性肌张力障碍(dope-reactivedystonia,DRD),又称Segawa病,是一种好发于儿童或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病,其临床特点为症状的昼间波动性,以及小剂量多巴制剂对其有快速,明显的
儿科综合新生儿化脓性脑膜炎(purulentmeningitisofnewborn)以下简称化脑,是新生儿期化脓菌引起的脑膜炎症,常见病原菌为表皮葡萄球菌、大肠埃希菌和溶血葡萄球菌。化脑是常见的危及新生儿生命的疾病,病死率高,本病常为败血症的一部分
小儿内科儿童孤独症过去称为婴儿孤独症(infantileautism),儿童自闭症,与儿童感知、语言和思维,情感、动作以及社交等多个领域的心理活动有关,属于发育障碍,在分类学上目前归于心理发育障碍范畴,称为广泛发育障碍(pervasivedevel
儿科综合言语和语言发育障碍指在发育早期就有语言获得方式的紊乱,表现为发音、语言理解或语言表达能力发育的延迟和异常,这种异常影响学习、职业和社交功能。这些情况并非因神经或言语机制的异常、感觉缺损、精神发育迟滞或周围环境因素所致。语言发育障碍指各种原因
儿科综合神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroidlipofuscinosis,NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病,虽然多数患者在儿童期发病,偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆,难治性癫痫发作和视力丧失。在病理
儿科综合尼曼-皮克病(Niemann-pick’sdisease,NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病,以年幼儿童多发,具有肝、脾大,眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。
小儿内科氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传
小儿内科槭糖尿病是由于分支酮酸脱羧酶缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸3种分支氨基酸的酮衍生物氧化脱羧作用受阻引起的一种临床综合征。患者因呕吐,可造成严重脱水,导致酸中毒。又称枫糖尿病。
儿科综合苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式
小儿内科新生儿佝偻病(ricketsofnewborn)是由于维生素D和(或)钙磷缺乏引发的钙磷代谢失常,并造成生长中的骨骼骨基质钙盐沉着障碍和(或)类骨组织(未钙化骨基质)过多聚积为组织学特征的一种营养性代谢性骨病。若在出生时已发生本病,则称为先
儿科综合原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑,占原发性免疫缺陷病的5%~20%,T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细胞,如单核巨噬细胞和B细胞。严重的T细胞缺陷多于出生1年内就产生临床征象
儿科综合郎格罕细胞组织细胞增生症(Langenhanscellhistiocytosis,LCH),原称组织细胞增生症,是一组原因未明的组织细胞增殖性疾患。传统分为三种临床类型,即莱特勒西韦综合征,(Litterer-Siwe病,简称L-S病),汉
儿科综合手足口病主要是由肠道病毒引起,其中以柯萨奇病毒A16型(CoxA16)和肠道病毒71型(EV71)最为常见。夏秋之交都有发病,9月是高峰期,多发生于5岁以下儿童,表现口痛、厌食、幼儿表现为流口水、拒食,低热、手、足、口腔、臀部等部位出现小疱
儿科综合幼儿急疹又称婴儿玫瑰疹、烧疹,是人类疱疹病毒6、7型感染引起的常见于婴幼儿的急性出疹性传染病。临床特征为高热3~4天,然后骤然退热并出现皮疹,一般几小时内皮疹开始消退,2~3天内全部消失,无色素沉着及脱皮。预后良好,均能自愈。
儿科综合梅毒(syphilis)是一种由梅毒螺旋体(treponemapallidum)引起的全身感染性疾病,可分为先天和后天梅毒两种。后天梅毒(获得性梅毒),性接触是其主要的传播途径,临床经过可分3期。先天梅毒(congenitalsyphili
儿科综合百日咳(pertussis,whoopingcough)是由百日咳杆菌所致的急性呼吸道传染病。其特征为阵发性痉挛性咳嗽,咳嗽末伴有特殊的鸡鸣样吸气吼声。病程较长,可达数周甚至3个月左右,故有百日咳之称。多见于5岁以下的小儿,幼婴患本病时易有
小儿内科新生儿破伤风(tetanusofnewborn)是由破伤风厌氧芽孢梭菌由脐部侵入引起的一种急性感染性疾病,常在生后7天左右发病,临床上以全身骨骼肌的强直性痉挛、牙关紧闭为特征,故有“脐风”“七日风”“锁口风”之称。
小儿内科诊治14岁以下儿童的内科疾病,涵盖呼吸道感染、消化系统疾病、新生儿疾病及儿童慢性病管理。
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