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Denys-Drash综合征（Q87.800x903）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
Frasier综合征（Q87.800x902）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
痣样基底细胞癌综合征[Gorlin综合征]（Q87.800x901）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
威廉综合征[Williams综合征]（Q87.800x401）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
脑肝肾综合征[Bowen-Lee-Zellweger综合征]（Q87.800x301）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
其他先天性畸形综合征，不可归类在他处者（Q87.800）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
其他先天性畸形综合征，伴有其他骨改变（Q87.500）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
索托斯综合征（Q87.302）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
贝克威思-威德曼综合征（Q87.301）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
CLOVES综合征（Q87.300x902）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
普罗特斯综合征[Proteus综合征]（Q87.300x901）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
韦弗综合征[Weaver综合征]（Q87.300x301）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
涉及早期过度生长的先天性畸形综合征（Q87.300）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
鲁宾斯坦-塔比综合征（Q87.204）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
克利佩尔-特脑纳-韦伯综合征（Q87.203）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
甲-髌综合征（Q87.202）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
短指-晶状体脱位综合征[Marchesani综合征]（Q87.200x901）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
VATER综合征（Q87.200x701）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
桡骨发育不全-血小板减少综合征[TAR综合征]（Q87.200x601）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
主要涉及四肢的先天性畸形综合征（Q87.200）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
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