肌萎缩侧索硬化症

肌萎缩侧索硬化症医学正式名称为肌肉萎缩性侧面硬化病(ALS)，又称渐冻人症，是一种运动神经元病。可能与遗传因素、病毒感染、免疫反应、环境因素等有关。临床表现多变，病程多波动，一般由下肢感觉障碍开始继而发展到上肢、躯干等全身肌肉逐渐萎缩，导致运动功能越来越退化，最后发展为全身无力、长期卧床，无法自主呼吸。 肌萎缩侧索硬化症的治疗：无特殊有效疗法，以对症治疗为主，患病后需要永久性治疗，可使用肾上腺皮质激素治疗，采用按摩、理疗、被动运动及支架应用防止肢体萎缩痉挛。呼吸功能丧失以后，须使用呼吸机辅助呼吸。 目前全世界的发病率大概为每年每十万人有一例。患者确定患病后一般可生存时间为3至5年，只有20%的患者生存时间可达到5年以上。患者每年费用可高达10万元以上，普通家庭难以承受。

常见症状

手臂肌肉萎缩；驻站医；舌肌萎缩；呼吸困难；上肢周围性瘫痪；下肢中枢性瘫痪；吞咽困难；肌肉萎缩；肌肉的失用性萎缩；腱反射亢进；感觉障碍

发病病因

大多数患者有遗传性，称为家族性肌萎缩性侧索硬化(familialamyotrophic lateral sclerosis,FALS),成年型属常染色体显性遗传，青年型为常染色体显性或隐性遗传，临床上与散发病例难以区别。目前基因研究已确定常染色体显性遗传型与铜/锌超氧化物歧化酶(SODL)基因突变有关，突变基因定位于21号染色体长臂(21q22.1-22.2),常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33-q35,但这些基因突变患者仅占FALS的20%，其他ALS基因尚待确定。 兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能在ALS发病中参与神经元死亡，可能由于星形胶质细胞谷氨酸盐转运体运输的谷氨酸盐摄取减少所致。研究发现，一些患者转运功能丧失是由于运动皮质内转运体mRNA转录副本异常连接所致。对这种兴奋毒性，SODl酶是细胞防卫体系之一，可解毒自由基超氧化物阴离子。家族性病例由于SODl突变可能导致谷氨酸盐兴奋毒性和ALS发生。此外，植物毒素如木薯中毒，微量元素缺乏或堆积，摄入过多的铝、锰、铜、硅等元素，以及神经营养因子减少等均可能与致病作用有关。 尽管MND患者血清曾检出多种抗体和免疫复合物，如抗甲状腺原抗体、GMl抗体和L-型钙通道蛋白抗体等，但尚无证据表明这些抗体可选择性以运动神经元为靶细胞。目前认为，MND不属于神经系统自身免疫病。 由于MND和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元，且少数脊髓灰质炎患者后来发生MND，故有人推测MND与脊髓灰质炎或脊髓灰质炎样病毒慢性感染有关。但ALS患者CSF、血清及神经组织均未发现病毒或相关抗原及抗体。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

肌萎缩侧索硬化症有先天性遗传的因素，早发现，早诊断，早治疗，防止感染是本病的防治关键。

就诊科室

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