基底核钙化症

基底核钙化症即特发性基底核钙化(idiopathicbasalgangliacalcification，IBGC)又称Fahr病，由Fahr(1930)首先报道。 多种原因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化综合征或Fahr综合征，苍白球与尾状核钙化多见于高龄，正常人亦可出现，40岁以后出现钙斑者多考虑生理性，无临床意义，但若早年头颅X线平片就发现基底核钙化应视为异常。除基底核钙化，尚有小脑钙化。 随着CT扫描在国内普及，基底核钙化(calcificationofbasalganglia)的发现明显增多。有些是一侧基底核钙化，但大部分是两侧基底核钙化。

常见症状

小脑性共济失调；智能减退；精神障碍；痴呆；躁狂；神志淡漠；钙化；抑郁

发病病因

(一)发病原因 病因不明，目前认为主要与以下因素有关： 多为散发，亦有家族性发病报告，呈常染色体隐性或显性遗传。基因链遗传，是生物亲代与子代之间、子代个体之间相似的现象。遗传一般是指亲代的性状又在下代表现的现象，但在遗传学上指遗传物质从上代传给后代的现象。 激活脑内谷氨酸受体，产生神经毒作用，导致钙沉积。外源性化学物与机体接触或进入机体的易感部位后，能引起损伤作用的相对能力。 在Fahr病发病机制中占重要地位。 免疫因素也可能会引发基底核钙化症。 (二)发病机制 目前认为Fahr病是一种神经变性疾病，与病因有关的机制如下： 1.遗传因素 Geschwind等曾调查一个明显遗传倾向大家系，发现患者发病年龄一代比一代提前，对该家系中24名患者用微卫星DNA多态性标记检测发现14号染色体长臂上D14S1014，D14S75，D14S306位点具有明显连锁关系，提示遗传因素在该病发生中起很大作用，部分患者可伴其他遗传性疾病，最常见为假性甲状旁腺功能减退2型，难治性贫血等。 2.外源性毒物 可激活脑内谷氨酸受体，产生兴奋性神经毒作用，导致钙在某些脑区沉积，有人将鹅膏蕈氨酸(ibotenic acid)注入鼠基底核区，3周后在肥大星形细胞中发现钙斑沉积，主要成分是钙，磷，还可含硫，铝，硅等，与本病的病理改变相似。 3.铁及磷酸钙代谢异常 有些家族性患者存在明显的铁代谢障碍，如血清铁蛋白水平下降，血清铁及铁结合能力降低，肝，脾，骨髓和脑活检可见铁沉积等，主要由铁转运缺陷造成，部分患者出现阵发性低钙血症，可能与伴发甲状旁腺功能减退有关，还可伴小脑钙化。 4.免疫因素 某些患者青年时患类风湿性关节炎，检查发现血沉明显增快，CRP，RA因子，抗核抗体亦升高，部分病例活检发现钙斑周围免疫炎性细胞浸润。 主要病理变化：双侧基底核(尾状核，豆状核)可见钙化斑，有时累及小脑齿状核及大脑皮质，斑块多位于血管外膜细胞浆内，少数位于胶质细胞突触内，脑活检可见大量低分化星形胶质细胞增生，甚至出现星形胶质细胞瘤，主要位于早期钙化斑形成区或大钙化斑周围，斑块主要由糖蛋白，钙盐及铁组成，伴痴呆的Fahr病患者病变不同于Alzheimer病及Pick病，特点是缺乏老年斑;大脑新皮质存在广泛大量的神经元纤维缠结;钙质沉积;部分白质可见中至重度脱髓鞘及神经纤维增生;Meynert核可见轻至中度神经元脱失等。 由于酸性黏多糖沉积在胶质细胞内或细胞外周区域，形成非钙性圆圈体，其主要分布在血管周围，最后侵入血管壁，以后发生羟磷灰石的钙盐沉积，很少量的铁也可随之沉积。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗、康复治疗

预防措施

目前认为Fahr病是一种神经变性疾病，预防与病因相关，有遗传背景者，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 早期诊断，早期治疗，加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。

就诊科室

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