基因组层面的拷贝数变异（copy number variations, CNVs）在帕金森病（Parkinsons di

一项国际医学研究带来了新的发现，相关成果对疾病防治科普具有重要参考价值。我们利用Courage- PD Consortium中来自10,815患者的genotyping数据，对Parkinsons disease( PD)中拷贝数量变异( CNV)的作用进行了研究。通过使用滑动窗口基因全基因关联和负担方法，我们对PD中CNV的作用进行了详细的分析和评估。

在全人群中未发现全局群体基因组广泛显著的CNV（遗传变异）。对于与PD（多发性硬化症）相关的基因（主要由PRKN驱动），CNV负担显著地在PD相关基因中增强，其最显著的影响在EOPD（多发性硬化症）病例中得到确认。CNV携带者显示了早于出生时的开始年龄，并通过生存分析得到确认。

在全基因组或大CNV负担范围内未观察到关联。我们的发现重申了PRKN缺失删除在早期-早发PD和强调了需要高分辨率的CNV分析在大型群体中来揭示额外罕见的PD风险贡献者的需求。需要说明的是，以上内容依据国际公开研究成果整理，供健康科普参考，不构成诊疗建议。

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