Kopie-Nummer-Variationen, CNVs) auf dem Genome-Ebene

Eine internationale medizinische Studie bringt neue Erkenntnisse, die eine wichtige Referenzwert für die Krankheitsbekämpfung von Copes darstellen. Wir untersuchten die Rolle von CNV in der Kopiezahl von Variationen in Parkinson's disease (PD) mit Genotyping-Daten von 10,815 Patienten aus dem Courage-PD Consortium. Bei weitgehend signifikanten CNV-Variablen, die nicht in der Gesamtruppengenomologie aufgedeckt wurden. Bei PDV-verknüpften Genen, die vor allem von PRKN angetrieben wurden, wurde die CNV-Botage in PD-verknüpften Genen signifikant erhöht, wobei der bedeutendste Einfluss in EOPD-Variablen bestätigt wurde. Die CNV-Betriebspersonen zeigten das frühe Geburtsjahr und wurden durch Überlebensanalyse bestätigt. Unsere Erkenntnisse bekräftigen das Fehlen von PRKN bei der Beseitigung von frühen und frühen PD und unterstreichen die Notwendigkeit einer hochauflösenden CNV-Analyse, um zusätzlich seltene PD-Risiko-Beiträger in großen Gruppen aufzudecken.