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进行性骨干发育不良(progressivediaphysealdysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressivediaphysealhyperostosis)，又称骨干硬化(diaphysealsclerosis)或Engelm
儿科综合近端肾小管酸中毒(proximalrenaltubularacidosis，pRTA)是近端肾小管因各种继发因素(药物、毒物损伤、胱氨酸储积病，Wilson病)和(或)先天原因，导致近端肾小管碳酸酐酶功能障碍及H+排泌障碍，HCO3-在近端
儿科综合结膜吸吮线虫病(conjunctivalthelaziasis)是由结膜吸吮线虫(thelaziacallipaeda)寄生在人的眼部所致的眼病，此虫主要寄生在犬、猫等动物的眼内，人仅是偶然被该虫感染，引起眼部疾患。本虫寄生部位特殊,仅在眼
儿科综合结节性脂膜炎(nodularpanniculitis，NP)又称Weber-Christian病或回归热性结节性非化脓性脂膜炎(relapsingnodularnonsuppurativefebrilepanniculitis)，以反复发作
儿科综合结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称Bourneville综合征，Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevusfibromatousan
儿科综合结节性硬化(tuberoussclerosis)又名Bourneville病，根本原因是胚胎期外胚层发育异常，导致神经系统、皮肤、眼睛等多个脏器发育异常的综合征。临床表现因累及器官的不同而多种多样，可出现心力衰竭、呼吸衰竭、癫痫等表现。18
儿科综合结节性甲状腺肿指肿大的甲状腺组织为单个或多发性结节(2个结节以上)，多数属腺瘤，部分可发生恶性变，少数为甲状腺癌。
儿科综合结节性多动脉炎(polyarteritisnodosa，PAN)是中小动脉坏死性血管炎，沿血管管壁有结节形成，特别是在肠系膜的血管床，邻近静脉也受累。
儿科综合结节病又称类肉瘤病(sarcoidosis)，是一种原因不明的，累及全身多种脏器如肺、关节，淋巴结、皮肤、眼，肝、脾、肌肉及颅脑的肉芽肿病变。
儿科综合尖端扭转型室性心动过速(torsadesdepointes，TDP)简称尖端扭转型室速，是一种特殊类型的多形态快速性室性心律失常，临床分两种情况：一为尖端扭转型室速并Q-T间期延长，其中少部分尖端扭转型室速形态可不典型;二为尖端扭转型室速不
儿科综合假性粒细胞减少症(pseudoneutropenia)这类患者周围血中粒细胞波动范围较大，变化很快，多不合并严重感染。此为粒细胞分布异常所致，当血流速度减慢时，粒细胞易于附着在小血管壁上，致边缘池中的粒细胞增多，注射肾上腺素后粒细胞可升高至
小儿内科假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状，低钙血症，高磷血症外，血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。 假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退(pseudo
儿科综合假膜性肠炎(pseudomembranousenteritis，PME)是一种急性肠道炎症，因在小肠或结肠的坏死黏膜表面覆有一层假膜而得名，常单独发生在小肠、结肠，也可能两者同时发生。本病易发生在大手术和应用广谱抗生素后，故又有人称之为手术
小儿内科假肥大型肌营养不良包括DMD(duchennemusculardystrophy，DMD)和BMD(beckermusculardystrophy，BMD)两型，是为原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。
儿科综合蓝氏贾第鞭毛虫病现通称贾第虫病(giardiasis)，是由蓝氏贾第鞭毛虫(giardialambila)寄生在人体小肠引起的原虫性疾患。临床上以腹泻，腹痛及腹胀等为主要表现，并可引起胆囊炎、胆管炎及肝脏损害。本病除地方性流行外，还可导致水
小儿内科甲状腺功能亢进症(hyperthyroidism，甲亢)是指由于甲状腺激素分泌过多所致的临床综合征;常伴有甲状腺肿大，眼球突出及基础代谢率增高等表现。儿童甲亢主要见于弥漫性毒性甲状腺肿(Graves病);患有Graves病孕妇的新生儿约有2
儿科综合甲状旁腺功能减低症(hypoparathyroidism)简称甲旁低，是由于甲状旁腺发育不全，激素分泌不足，代谢与合成障碍，或功能障碍，或结构异常缺乏生理功能，靶器官受体异常对PTH不敏感所引起，临床上以低血钙，手足搐搦和高血磷为其特点。
小儿内科甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。
儿科综合家族性自主神经失调综合征(Familialdysautonomiasyndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。
小儿内科家族性嗅神经-性发育不全综合征(familialolfactory-sexualaplasiasyndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmiaeunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发
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