Le nombre de copies variées au niveau du génome (CNCs) est de 0,0 tonnes (Parkinsons di).

Une étude médicale internationale a apporté de nouvelles découvertes et des résultats connexes sont d'une grande valeur référentielle pour la COP pour la prévention des maladies. Nous avons utilisé des données génotypes de 10,815 patients du Courage-PD Consortium pour étudier le rôle des variantes de copie de la CNV dans la maladie de Parkinson. Une large variation génétique significative du génome du groupe universel n'a pas été trouvée dans l'ensemble de la population.

Pour les gènes associés au PD (principalement propulsés par le PRKN), la charge de CNV a été augmentée de manière significative dans les gènes associés au PD, dont l'impact le plus significatif a été confirmé dans les cas d'EOPD. Les porteurs de CNV ont montré un âge précoce à la naissance et ont été confirmés par l'analyse de survie. Aucune association n'a été observée dans l'ensemble du génome ou dans le cadre de la charge de CNV majeure.

Nos découvertes réaffirment l'absence de PRKN pour éliminer la PD précoce et soulignent la nécessité d'une analyse de CNV à haute résolution pour révéler les contributeurs à un risque supplémentaire de PD rare dans les grands groupes. Il est important de souligner que ce qui précède est basé sur les résultats de recherches internationales publiques, et ne constitue pas une recommandation clinique pour la santé.