巨脑回畸形

巨脑回畸形为不完全性脑回缺如，表现为脑回减少，体积增大。巨脑回畸形首先是次要脑回减少，严重者可仅有主要脑回，其常合并无脑回畸形。巨脑回畸形是大脑发育停留在原始阶段所致，即在胚胎2个月以前发生的发育障碍。患儿常表现为智力迟钝，甚至生后不能存活，存活者常有智力低下，伴发癫痫，预后不良。

常见症状

脑功能不全；智力减低；驻站医；智力发育迟缓

发病病因

巨脑回畸形是大脑发育停留在原始阶段所致，即胚芽层在胚胎2个月以前发生发育障碍。显微镜下发现仍保留原始皮层的4层细胞结构，皮层结构不完全，神经细胞分化不成熟。由于神经母细胞向周围移位发生障碍，常在白质中发现硕导异位的神经细胞，有时集团存在呈结节状。在半卵圆中心、小脑白质、脑干等处均可见有异位的灰质团块。

治疗方式

保守治疗为主，配合康复治疗

预防措施

预防措施参照出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史、血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)等。 在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。 病因尚未完全阐明，应作好遗传学咨询工作，作好孕期的各项保健工作。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。