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百科

神经节苷脂沉积病

神经内科

Symptômes courants

无力、视神经萎缩、肌张力降低、痴呆、腱反射亢进、肌阵挛、抽搐、角弓反张、角膜混浊

Les pathologies présentées

神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病,神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。

常见症状

无力;视神经萎缩;肌张力降低;痴呆;腱反射亢进;肌阵挛;抽搐;角弓反张;角膜混浊

发病病因

神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

遗传代谢性疾病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。日常生活中要注意营养合理,食物尽量做到多样化,多吃高蛋白、多维生素、低动物脂肪、易消化的食物及新鲜水果、蔬菜,不吃陈旧变质或刺激性的东西,少吃薰、烤、腌泡、油炸、过咸的食品,主食粗细粮搭配,以保证营养平衡。要做到每餐食量适度,每日3餐定时,到了规定时间,不管肚子饿不饿,都应主动进食,避免过饥或过饱。

就诊科室

建议前往神经内科就诊,就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示:以上信息仅供健康科普参考,不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。

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