Геном деңгейіндегі көшірме санының өзгеруі (копия санының өзгеруі, CNVs)

Халықаралық медициналық зерттеудің жаңа ашылуымен байланысты нәтижелер ауруларды алдын алудың COP-ы үшін маңызды анықтамалық құндылыққа ие. Біз 10 815 науқастан алынған Courage-PD консорциумының генотиптік деректерін пайдалана отырып, Паркинсон ауруында (PD) көшірмелер санының өзгеруінің (CNV) әсерін зерттедік. Слайд терезелердегі гендердің толық генетикалық байланысы мен жүктеме әдісін қолдана отырып, біз PD-де (CNV) рөлін егжей-тегжейлі талдау және бағалау жүргіздік.

Бүкіл популяцияда жалпы топтық геномның кеңінен көрінетін CNV-мен байланысты генетикалық өзгерістер табылмады. PD-мен байланысты гендер үшін CNV жүктемесі PD-мен байланысты гендерде айтарлықтай ұлғайды, оның ең айтарлықтай әсері EOPD-мен байланысты гендерде расталды. Біздің байқалғанымыз PRKN-дің ерте-тегіз PD-ді жойып тастаудың жетіспеушілігін қайталап, үлкен топтардағы қосымша сирек кездесетін PD тәуекелінің салымшыларын ашу үшін жоғары бұрыштамалы CNV талдауды қажет ететінін атап өтті.

Мұның жоғарыда айтылғандары Халықаралық ашық зерттеулердің қорытындыларына сүйене отырып, денсаулық сақтау коппасының анықтамасына негізделген және клиникалық емделу ұсыныстарын құрамайды.