Орта Азиядағы BRCA1 BRCT ауыратын пациенттер қатарында BRCA1 BRCT диабетінің құрылымы мен термоменик

Халықаралық медициналық зерттеу жаңа табыстарға әкелді, олармен байланысты нәтижелер ауруларды алдын алудың COP үшін маңызды анықтамалық құндылыққа ие. BRCA1 - цианогенді бас тартушы ген, оның C-орындағы BRCTT қос спиральді аймағы арқылы геномның тұтастығын сақтап, ДНК-зақымдануға жауап беретін сигналды жолдағы цианопилоидтердің өзара іс-қимылына қатысып, протеиндердің тұрақтылығын және цианопилоидтарды тануды бұзады. Біз екі орта шығыстағы BRCA1BRCT нұсқасын, атап айтқанда, M1652I және F1662S, Балинда және Ливанда анықтадық және салыстырып көрдік.

Олардың құрылымы мен функционалдық қасиеттерін аурулы R1699W нұсқасымен салыстырып көрдік. M1652I және F1662S аймақтағы екінші деңгейдегі құрылымы мен жылу тұрақтылығын сақтап, жануарлық BRCA1 түрінің қасиеттеріне ұқсас; бірақ R1699W жануарлық BRCA1 түрінің ерекшеліктерімен айырмашылығын көрсете отырып, жартылай жылу тұрақсыздығы мен төмен температураны көрсетеді. Жоғарыда айтылғандар денсаулық сақтау коппасы үшін халықаралық ашық зерттеулердің нәтижелері бойынша жинақталған және диагностикалық терапия ұсыныстарын ұсынбаған.