小儿糖原贮积病Ⅵ型

糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，无心脏和骨骼肌受累症状;低糖血症，高脂血症和酮体增高程度均较轻。随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗，为防止发生低血糖，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。

常见症状

血脂异常；生长缓慢；肝脏肿大

发病病因

(一)发病原因 本病征因肝磷酸化酶缺陷所致，多数为部分缺陷。 (二)发病机制 糖原是由葡萄糖构成的高分子多糖，主要贮存在肝脏和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌组织中分别含有约4%和2%糖原，摄入体内的葡萄糖在葡萄糖激酶，葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖(UD-PG)，然后由糖原合成酶将UDPG提供的葡萄糖分子以α-1，4-糖苷键连接成一个长链;每隔3～5个葡萄糖残基由分枝酶将1，4位连接的葡萄糖转移成1，6位，形成分支，如是扩展，最终构成树状结构的大分子，糖原的分子量高达数百万以上，其最外层的葡萄糖直链较长，大多为10～15个葡萄糖单位。 糖原的分解主要由磷酸化酶催化，从糖原分子中释出1-磷酸葡萄糖，但磷酸化酶的作用仅限于1，4糖苷键，并且当分支点前仅存4个葡萄糖残基时就必须由脱支酶(淀粉-1，6-葡糖苷酶，amylo-1，6-glucosidase)将其中的3个残基转移至其他直链以保证磷酸化酶的作用继续进行，与此同时，脱支酶可以解除α-1，6-糖苷键连接的一个葡萄糖分子，这样反复进行便保证了机体对葡萄糖的需求，存在于溶酶体中的α-1，4-葡萄糖苷酶(酸性麦芽糖酶)也能水解不同长度的葡萄糖直链，使之成为麦芽糖等低聚糖分子，上述糖原合成和分解过程中任一酶的缺陷即导致不同临床表现的各型糖原贮积病。本病因肝磷酸化酶部分缺陷所致，因此，病变相对较轻。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

糖原贮积病Ⅵ的预防可参照糖原贮积病的预防方法，应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育，近亲婚配，避免辐射，接触化学物质，遗传物质异常等，预防性优生措施： 1、禁止近亲结婚。 2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3、携带者的检出 通过群体普查，家系调查及系谱分析，实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4、遗传咨询。 5、产前诊断 产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。

就诊科室

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