糖原贮积病Ⅴ型

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病，根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。

常见症状

疲劳；无力；蛋白尿；肌肉萎缩

发病病因

(一)发病原因 本病属于遗传性糖原代谢障碍，系由于肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起，有文献报告本病为常染色体隐性遗传，酶基因定位于常染色体11(11q13)，但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。 (二)发病机制 肌肉收缩需要消耗能量，能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖，并进行有氧分解产生大量的ATP而提供，静息时，肌肉中贮存有少量的磷酸肌酸和ATP，在数次肌肉收缩以后即消耗完毕。 当糖原分解的第1步中所必需的磷酸化酶缺乏时，糖原不能还原成葡萄糖而进行代谢，因此，所贮存的有限磷酸肌酸和ATP消耗完毕之后，肌肉即处于尸僵的强直样痉挛而不能放松。 肌肉活组织检查可见肌纤维肿胀，变性和局限性坏死，肌膜核增多，间质中有多形核细胞和吞噬细胞，电镜下可见肌膜下，肌纤维间，肌丝间有许多糖原颗粒沉积;线粒体肿胀，退变，肌纤维被大量糖原堆积，但形态正常;肌纤维组化染色可见磷酸化酶缺乏或完全消失。 糖原贮积病的分类 1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖，先天性肌无力，肌张力减低。 2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖，酮中毒，酸中毒。 3.Ⅱ型 α-1，4-糖苷酶缺陷，心脏增大，心力衰竭，巨舌，肌无力。 4.Ⅲ型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-转葡萄糖苷酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖，先天性肌无力，肌张力减低。 5.Ⅳ型 多糖-1，4→1，6-转葡萄糖苷酶缺陷，临床表现为肝，脾大，肝硬化。 6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷，临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。 7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖。 8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷，临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。 9.Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷，临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。 10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖。 11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。 12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷，临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

就诊科室

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