小儿血小板无力症

血小板无力症(thrombasthenia)又名格兰兹曼病(glanomnn'sdisease)，为遗传性血小板功能缺陷所致出血性疾病中最常见的一种。目前己知本病为血小板膜糖蛋白(gp)Ⅱb/Ⅲa缺陷，又分为三型：即Ⅰ型(gpⅡb/Ⅲa少于正常的5%),Ⅱ型(gpⅡb/Ⅲa少于正常的5%～25%)，及变异型(gpⅡb/Ⅲa为正常的40%～100%，但结构异常)。用分子生物学技术己可检出多种gpⅢa基因缺陷或gpⅡa基因缺陷。10%～50%的患者父母有血缘关系，呈常染色体隐性遗传规律。杂合子无明显中血症状。

常见症状

颅内出血；无力；血尿；瘀斑；胃肠道出血；牙龈出血；内脏出血；鼻出血

发病病因

本病属常染色体隐性遗传，GT在特定的人群中发病率较高，并且往往与近亲结婚有关，阿拉伯人，伊拉克犹太人，法国吉卜赛人以及南部印第安人中有较多的携带者，本病是由于αⅡb(GPⅡb，CD41)和/或β3(GPⅢα，CD61)质或量的异常所致，由于血小板在生理性诱导剂作用下产生聚集时，以及血小板α颗粒摄取纤维蛋白原时，均需要GPⅡb/Ⅲa受体的参与，因此，GPⅡb和(或)GPⅢa的异常导致本病血小板黏附及聚集等试验异常，现已在分子水平发现多种分子缺陷包括发生在aⅡbβ-折叠结构域，β3 MIDAS结构域以及影响受体活化三种突变类型，涉及到点突变，缺失，倒位等多种突变形式。 GT的生化缺陷在于血小板膜糖蛋白GPⅡb/Ⅲa复合物量的减少，缺失或质的异常， GPⅡb/Ⅲa在其周围微环境发生改变或因血小板激活使其构型改变时，可作为受体与纤维蛋白原，vWF纤维连接蛋白，层素等黏附分子结合，介导血小板聚集，当其数量或质量异常时即出现聚集缺陷，这种血小板能正常地黏附到受损的血管内皮下组织，但不能进一步地正常延伸和形成血小板聚集，临床上可分为3个亚型：Ⅰ型：GPⅡb/Ⅲa复合物的量少于正常的5%， Ⅱ型：相当于正常的5%～25%，Ⅲ型：相当于正常的40%～100%，量无明显减少而结构异常，属变异型，目前研究发现GPⅡb和GPⅢa由不同基因编码，都位于17号染色体上(17q21-22)GT是由于该基因发生了缺失，点突变或插入所致。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗、手术治疗

预防措施

同遗传病预防措施，尤其应避免近亲婚配，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查，孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠。出生后预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

就诊科室

建议前往儿科综合就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。