重症联合免疫缺陷

重症联合性免疫缺陷病是一种体液免疫、细胞免疫同时有严重缺陷的疾病，一般T细胞免疫缺陷更为突出。患者血循环中淋巴细胞数明显减少，成熟的T细胞缺如,可出现少数表达CD2抗原的幼稚的T细胞。免疫功能如，无同种异体排斥反应和迟发型过敏反应，也无抗体形成。本病的基本缺陷尚不清楚，可能与干细胞分化为T、B细胞发生障碍或胸腺及法氏囊相应结构的发育异常有关。

常见症状

疱疹；免疫缺陷；反复感染

发病病因

(一)发病原因 本病为多基因遗传疾病，患者均具有T细胞和B细胞系统明显缺陷，以伴性或常染色体隐性遗传方式(如Swiss型无γ-球蛋白血症)遗传，大多数患者(95%)是男孩，50%～60%呈性联隐性遗传方式，也有常染色体隐性遗传方式及散在病例，某些病例可能是多能干细胞不能适当地发展成B细胞和T细胞所致，全身淋巴样组织几乎完全缺如，不能自己合成免疫球蛋白，细胞免疫功能几乎完全缺乏。 (二)发病机制 性联遗传型重症联合免疫缺陷病的基因缺陷是白介素-2受体的γ链发生突变，其他若干白介素受体也与白介素-2受体共享此γ链，故可解释本病免疫缺陷的严重性，T细胞的早期发育要求若干白介素受体，因此若突变的等位基因活化时，伴突变的女性携带者发生T细胞的“非随机性失活”而不能存活。 常染色体隐性遗传型重症联合免疫缺陷病的最常见类型是由于为嘌呤降解酶，腺苷脱氨酶，嘌呤核苷磷酸化酶编码的基因突变导致的，对淋巴细胞的毒性来自于嘌呤代谢物的累积，MHC表达的缺陷可能涉及Ⅰ类或Ⅱ类MHC分子即HLA-DP，DQ，DR，Ⅰ类MHC缺陷是由于为转移多肽到相似的Ⅰ类MHC分子的蛋白即TAPl或TAP2编码的基因突变所致，受累儿童CD8 细胞和自然杀伤细胞缺陷，Ⅱ类MHC缺陷的发病机制较为复杂，与转活化因子如第15条染色体上Ⅱ类转活化因子，第2条染色体上RFX5的缺陷有关，存在Ⅱ类MHC缺陷的病人CD4 细胞而不是CD8 细胞不足，其T细胞不能对特异性抗原发生反应，尽管B细胞数目正常，但受累儿童存在低γ球蛋白血症，本病患者也可有淋巴细胞活化缺陷，包括CD3 的T细胞受体，细胞因子如白介素-2产生或信号传递如ZAP-70缺陷等方面的缺损。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

1.加强护理和营养 以提高患者的抵抗力和免疫力。 2.预防感染 应注意隔离，尽量减少与病原体的接触，对重症联合免疫缺陷病，必须将患儿长期置于无菌仓内护理，直至重建免疫功能。 3.避免接种疫苗 对疑似免疫缺陷的新生儿，应禁止接种牛痘，卡介苗等活疫苗，以免因接种牛痘而发生全身性牛痘疹，接种卡介苗引起全身性播散而致死，也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。

就诊科室

建议前往儿科综合就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。