雷凡斯坦综合征

雷凡斯坦综合征(Reifenstein综合征)属X-连锁隐性遗传疾病。

常见症状

盲袋阴道；先天性无子宫；阴蒂肥大

发病病因

雷凡斯坦综合征的病因和睾丸女性化相同，是AR基因的点突变所致，突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区，多为碱性氨基酸的相互替代，如组氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了缬氨酸等。 发病机制 这些保守的氨基酸的突变使AR功能丧失的程度比睾丸女性化轻，患者的临床表现也相对较轻，仅是部分性雄激素抵抗。 一般来说，AR基因相同的突变会出现相似的临床表现，但是实际上相同的突变可以出现不同的临床表现，例如，AR基因的雄激素结合区855位的精氨酸被组氨酸所取代患者的临床表现是雷凡斯坦综合征，而被胱氨酸或亮氨酸取代则表现为睾丸女性化，说明在雄激素引起的男性化过程中还有其他因素的影响。

治疗方式

手术治疗、支持治疗、康复治疗

预防措施

本病为X-连锁隐性遗传，无明确预防资料。

就诊科室

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