神经棘红细胞增多症

神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)或棘红细胞增多症(aeanthoeytosis)，又称Bassem-Kornzweig综合征、Levine-Critchley综合征，为一种独立的锥体外系疾病，本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏，是较罕见的遗传性疾病，故又称无β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。

常见症状

智能减退；不自主运动；共济失调；进食困难

发病病因

普遍认为神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)是一种罕见遗传病，其中以共济失调为主类型，呈常染色体隐性遗传，以多动为主类型，呈常染色体显性遗传，偶有散发病例，也有认为可能是与X染色体基因缺陷相关的性连锁遗传病。 发病机制 NA的病理改变累及脑(尾状核严重神经元脱失伴胶质细胞增生，苍白球病变较轻)，脊髓(颈髓前角严重神经元脱失)，周围神经(有髓纤维斑片状脱髓鞘，神经元性肌萎缩)等多个部位。 尸检大体标本显示脑与尾状核萎缩，侧脑室扩大，显微镜下见纹状体有小神经元及中等大小神经元缺失，广泛星形细胞反应，以尾状核头与体萎缩为主，神经元数量明显减少，苍白球亦有相同改变但程度较轻，部分病例丘脑，黑质及脊髓前角有神经元缺失与轻度胶质细胞反应，而脑的其余部位则相对无改变，个别病例发现脑额叶皮质第3层有不同部位锥体细胞堆积和巨大神经元现象，但迄今仍缺乏大样本病理报告。

治疗方式

药物治疗

预防措施

由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。