红细胞生成性原卟啉病

红细胞生成性原卟啉病是由于亚铁螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的，为常染色体显性遗传。本病大多儿童起病，夏重冬轻，表现为日晒后曝光部位的疼痛、烧灼感，出现红斑、水肿、风团，严重者可出现水疱、血疱、糜烂、结痂。

常见症状

丘疹；门脉高压；血疱；腹痛；畏寒；恶心；结痂；瘙痒

发病病因

本病属于常染色体显性遗传，其遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素有关。 经调查分析报告显示，该病症状的发生于周围环境有关。 发病机制 有人在患者及其家族成纤维细胞培养中发现血红素合成酶活性降低，过量原卟啉由骨髓产生，而最近的研究则证明肝细胞也是其形成部位，原卟啉最大吸收光谱是400～410nm，但波长500～600nm光也有轻度光敏作用，故透过玻璃的光线也能引起皮疹，原卟啉由肝排入胆汁和粪便，尿中阴性。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

本病的致病光谱为400～410nm或更高，一般防晒霜不能有效预防其光损伤，复发作者可呈湿疹样或苔藓样变，消退后留有“虫蚀状”浅萎缩瘢痕，伴色素沉着或减退。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。