小儿家族性低血磷性佝偻病

抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resistantrickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种，家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemicrickets)是由于肾小管缺陷，肾脏丢磷，以致钙，磷代谢紊乱，造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。

常见症状

尿磷；骨代谢减低；低血磷；X型腿；骨痛；膝内翻膝外翻或髋内翻；新生儿低血磷；维生素D缺乏；牙痛；婴儿枕秃

发病病因

(一)发病原因 该病表现为X性联显性遗传，主要是由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。 (二)发病机制 包括近端肾小管回吸收磷和由25-(OH)D，转换为1,25-(OH)2D3两方面的缺陷，造成血磷降低，在0.65～0.97mmol/L(2～3mg/dl)，尿磷排除增多，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化，在动物实验已证实血清1,25-(OH)2D3水平低于正常，因患家族性低血磷症的病人，持续低血磷，不能刺激1,25-(OH)2D3的合成，此外，单纯采用口服磷替代治疗，不能完全改善骨病，必须同时用1,25-(OH)2D3，治疗才能纠正骨软化。 男性患者只能将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩，女性患者较多，但症状轻，多数只有血磷低下而无明显佝偻病骨骼变化，男性发病数低，但症状较严重，现已了解转录蛋白在染色体5上，本病的基因在Xp22.31～p21.3，偶见一些病例属于常染色体隐性遗传，亦有部分病例为散发性，并无家族病史。

治疗方式

对症治疗、药物治疗、支持治疗

预防措施

本病表现为X性联显性遗传，男性患者将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩，偶见一些病例属于常染色体隐性遗传，亦有部分病例为散发性，预防方法参照先天性疾病的预防方法，造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染，高龄生育，近亲婚配，辐射，化学物质，自体免疫，遗传物质异常等，预防措施同其他出生缺陷性疾病，为降低和扭转新生儿出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

就诊科室

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