小儿蓝尿布综合征

蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(bluediapersyndrome),伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症，蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征，单纯性肠道色氨酸吸收不良(isolatedintestinaltryptophanmalabsorption)等。系色氨酸于胃肠道吸收不良，并经细菌作用转化为吲哚而引起，以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝母蓝而取名。

常见症状

尿磷；面色苍白；小儿尿色发蓝；肾钙化；钙化；便秘；肾结石；消瘦；反复感染

发病病因

(一)发病原因 本病征系先天性代谢异常性疾病，其病因是患者体内色氨酸代谢异常。 (二)发病机制 因肠道对色氨酸吸收障碍，肠道细菌将色氨酸变为吲哚，再变为尿蓝母，后者在空气中氧化为尿蓝，排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色，本病征为常染色体隐性遗传，但也可能是性连锁遗传，目前遗传学规律尚未阐明，另有报道发自维生素D中毒者。 病理检查可见肾脏有广泛的灶性钙沉积，肾髓质尤其明显。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

就诊科室

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