小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphatasedehydrogenasedeficiency)为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致的一组异质性疾病。

常见症状

肝脾肿大；谵妄；食欲减退；腹痛；头晕；抽搐；恶心；脱水；蛋白尿

发病病因

其发病情况颇为繁杂，如蚕豆病只发生于G-6-PD缺乏者，但并非所有的G-6-PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血;曾经发生蚕豆病者每年吃蚕豆，但不一定每年都发病;发病者溶血和贫血的程度与所食蚕豆量的多少并无平行关系;成年人的发病率显著低于小儿。 G-6-PD缺乏症为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。通常显性遗传的特点是父母任一方的致病基因只要传给子女，都可导致发病。有些携带显性遗传基因的个体可无临床表现，即外显率不是100%，这种情况就是不完全显性。也就是父母可能有一方是显性基因携带者而无临床表现的，正如G-6-PD缺乏症一样，因属于X连锁，群体中出现外显不全现象，称X连锁不完全显性遗传。还有一个可能就是基因突变，不过这个概率极小。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

本病绝大多数有诱因诱发急性溶血，故预防极为重要。 1、群体预防： 在G6PD缺乏高发地区，采用群体大面积普查或婚前，产前，新生儿脐血普查是比较有效和明智的方法，以发现G6PD缺乏者。 2、个体预防： (1)去除诱因在筛查的基础上，发给一张列有禁用或慎用药物，食物等的“G6PD缺乏者携带卡”，供医生及本人参考。 (2)新生儿黄疸者：夫妇双方或任一方G6PD缺乏者的孕妇，于产前2～4周，每晚服苯巴比妥0.03～0.06g，可减轻新生儿高胆红素血症或降低其发病率;分娩时取脐血作常规筛选以发现G6PD缺乏新生儿;母产前及婴儿忌用氧化性药物或使用樟脑丸贮存衣服，母忌吃蚕豆及其制品，积极防治新生儿感染。

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