小儿色素沉着息肉综合征

色素沉着息肉综合征属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病，错构瘤息肉综合征包含一组疾病，其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合体所累及，具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖的特征，色素沉着息肉综合征又称口周雀斑样痣病(periorificiallendiginosis)，国内常常称色素沉着-胃肠息肉综合征(pigmentation-gasfrointestinalpolyposissyndrome)、Peutz-Jegherssyndrome(PJS)。本病系伴有黏膜，皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，以反复出现腹痛，腹泻，贫血及肠梗阻，肠套叠等，为主要临床表现，并常伴恶性病变而导致死亡，应提高对儿童色素沉着息肉综合征的认识，以利早期诊断，恰当治疗，随访。

常见症状

息肉；色素斑；肠鸣；口腔粘膜色素沉着；腹泻；便血；腹痛；脱发；肠套叠；胃肠道症状

发病病因

(一)发病原因 病因尚不清楚，属常染色体显性遗传，常有家族性发病。 (二)发病机制 本病可能通过单个显性多效基因遗传，外显率很高，同一家族罹病者甚多(患者子女中50%发病)，黑素斑示表皮基底细胞内黑色素增加，真皮浅层有噬色素细胞，探讨其肿瘤易感性机制，患者肿瘤的LKB1基因杂合性缺失。

治疗方式

手术治疗、药物治疗、物理治疗、支持治疗

预防措施

病因不明，应注意做好遗传性疾病咨询工作。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。