小儿先天性侏儒痴呆综合征

先天性侏儒痴呆综合征(congenitaldwarfismdementiasyndrome)又称Noonan综合征，Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征，Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损，动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。

常见症状

三尖瓣下移；重度精神发育迟滞；痴呆；胸廓畸形；肘部外翻角增大；性腺发育不良；眼睑下垂；眼距宽阔；闭经；颈短

发病病因

(一)发病原因 本病征属常染色体显性遗传，染色体组型正常。 (二)发病机制 近年来认为本病征为多基因遗传，亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗、对症治疗、手术治疗

预防措施

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一般预防 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有： ①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)。 ②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。 ③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。 ④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利。 ⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断。 ⑥应用基因连锁分。 ⑦胎儿镜检查。 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

就诊科室

建议前往儿科综合就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。