小儿锥体功能不良综合征

锥体功能不良综合征(conedysfunctionsyndrome)亦称先天性全色盲(congenitalachromatopsia)，是一种以先天性色盲、弱视、羞明，眼球震颤为特点的综合病征，婴儿期往往被忽视，多在幼儿期被家长觉察，临床上又常易误诊为视神经萎缩，黄斑变性、先天性眼球震颤、弱视和癔症等疾患，亦有生后数月即发现眼球震颤及畏光。

常见症状

对红绿颜色分辨不清；畏光；昼盲；视力视野改变；眼球震颤

发病病因

(一)发病原因 锥体功能不良综合征病因未明。 (二)发病机制 锥体功能不良综合征发病机制有待探讨，据Larsen报道，患者黄斑区锥体的形态有改变，整个视网膜的锥体总数无异常，Harrison对一死亡患者进行的视网膜组织学观察,发现其视网膜的外核层薄，锥体数减少，黄斑区中心窝处的锥体数更少，还有人认为本病并非锥体数或形态的异常，而为锥体内视色素的异常，也有人认为本病只有杆体细胞或虽有锥体细胞存在却无功能，这些学说尚缺乏确切资料，约半数患者有家族史，多数认为系常染色体显性遗传，可能部分为性联遗传。

治疗方式

药物治疗、康复治疗

预防措施

有遗传背景的运动障碍性疾病，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善运动障碍性疾病患者的生活质量有重要意义。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。