小儿肾性氨基酸尿症

高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性，肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大，有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果。有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍，使大量氨基酸从尿中排出，从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等，此外，丝氨酸、苏氨酸，亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。

常见症状

肾外梗阻；小脑性共济失调；半年或1岁以后...；血尿；尿路结石；二羧基氨基酸尿；智力发育迟缓；营养障碍；二碱基氨基酸尿症

发病病因

(一)发病原因是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病，影响因素有年龄，性别，饮食，生理变化，遗传等，病因与分类： 1.生理性氨基酸尿 由生理变化所致。 2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有： (1)“肾前性”氨基酸尿： ①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症，槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致。 ②“竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。 (2)“肾性”氨基酸尿：是近曲小管转运缺陷所致： ①单组氨基酸转运系统缺陷：即近端肾小管对某组氨基酸的转运系统缺陷，而使该组氨基酸从尿中排出，包括赖氨酸，精氨酸，鸟氨酸，胱氨酸，脯氨酸，羟脯氨酸，甘氨酸，天门冬氨酸，谷氨酸等。 ②多组氨基酸转运系统缺陷：由于近端曲管有多种功能缺陷，出现多种氨基酸尿，同时还伴有糖尿，高磷酸盐尿，尿酸化功能障碍等，如Fanconi综合征，Lowe综合征等。 (二)发病机制尿中氨基酸总量排泄增加或个别氨基酸排泄显著增多，称为氨基酸尿，氨基酸是人体内的一种重要营养物质，体内的大部分氨基酸可用来合成蛋白质，血浆中氨基酸可以自由通过肾小球被滤出到原尿中，其中绝大部分可通过近端肾小管被重新吸收回血液，当肾小管功能减退时，尿中氨基酸排出增加，引起氨基酸尿的原因很多，绝大部分属遗传性疾病，也有因药物或毒物导致肾损害引起，病理性氨基酸尿可分为溢出性氨基酸尿和肾性氨基酸尿，前者指血液氨基酸增加，超过了肾小管的重吸收能力;后者是由于先天性肾小管病变，如Fanconi综合征，肝豆状核病变等，肾性氨基酸尿是遗传性疾病，包括碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)，中性氨基酸尿(Hartnup病)，其他氨基酸尿等，是近曲小管转运缺陷所致，碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核，中性氨基酸尿(Hartnup病)多在儿童发病或加重，其他亚氨基甘氨酸尿，单纯性胱氨酸尿，单纯性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿较少见。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

专业指导 肾性氨基酸尿是遗传性疾病，临床主要预防胱氨酸尿症引起的尿路结石，有两个基本点：一是降低尿胱氨酸浓度，另一是增加胱氨酸溶解度，如患者尿胱氨酸的排泄量较少，属于“无结石性胱氨酸尿症”，可不予特别治疗，动态观察，定期复查，在水化尿液与碱化尿液的基础上，部分患者给予D-青霉胺或α-巯基丙酰戊炔甘油，可以有效地抑制尿路结石的生长;还可发现经上述治疗后尿胱氨酸浓度控制在138～326mg/gCr，结石逐渐消失，但该药有较大的副作用，30%使用硫普罗宁者有显著副作用，使用D-青霉胺者85.7%发生副作用，Chow等对16例患者进行了研究，他们在使用D-青霉胺或α-巯基丙酰戊炔甘油失败的情况下，使用了卡托普利，结果显示，D-青霉胺和α-巯基丙酰戊炔甘油都能使水化尿液与碱化尿液治疗失败的患者产生结石的几率下降，卡托普利也有相同的作用，但疗效似乎不如前两者，与他们也无相加作用。

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