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软骨营养障碍-血管瘤综合征(Maffuccisyndrome)即Maffucci综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征，多发性内生软骨瘤病(multipleenchondromatosis)、Ollier综合征、进行性软
儿科综合惊厥是小儿常见的急诊，尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐，常伴有意识障碍。小儿惊厥的发病率很高，约5～6%的小儿曾有过一次或多次惊厥，惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留
小儿内科软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征，先天性软骨钙化障碍心脏病综合征，软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢型侏儒，常有先天性心脏病和智力障碍等。
儿科综合小儿软骨发育不全(achondroplasty)(或称软骨营养障碍)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形。是一种常染色体显性遗传性疾病，大多数受累个体表现为新基因突变，仅有
儿科综合乳糜泻又称麸质(gluten)过敏性肠病，过去由于病因不明，也曾称之为特发性吸收不良综合征。现已证明本病是由于进食麦类食物，包括小麦、大麦及黑麦，机体对其中所含蛋白质成分麸质产生过敏所致，燕麦是否可引起本病，尚有不同意见，至少为害较轻，这种
小儿内科发热是多种疾病的常见症状，小儿正常体温常以肛温36.5～37.5℃，腋温36～37℃衡量。通常情况下，腋温比口温（舌下）低0.2～0.5℃，肛温比腋温约高0.5℃左右。若腋温超过37.4℃，且一日间体温波动超过1℃以上，可认为发热。所谓低热
小儿内科溶血性贫血(haemolyticanaemias)是由多种病因引起红细胞寿命的缩短和过早地破坏，且红细胞的破坏超过了骨髓生血功能的代偿能力而发生循环中红细胞数和血红蛋白含量减少的一种贫血，正常红细胞的寿命为110～120天。正常情况下，每天
小儿内科溶血尿毒综合征(hemolyticuremicsyndrome，HUS)是一种累及多系统、以微血管病性溶血、急性肾功能衰竭和血小板减少为主要特征的临床综合征，是小儿急性肾功能衰竭常见的病因之一，1/3以上的HUS患儿可有神经系统受累的表现。
小儿内科人类疱疹病毒(humanherpesvirus，HHV)6，7，8型是近十年发现的疱疹病毒，临床致病范围广。HHV-6，7型是引起幼儿急疹和高热惊厥的重要病因，HHV-8型是卡波济肉瘤的致病因子，并与艾滋病相关性淋巴系统肿瘤的发生直接相关，
小儿内科在医学上，把体重过大的足月新生儿称为“巨大儿”。根据我国产科学的定义，新生儿的出生体重等于或大于4000克，就可以称为巨大儿。在上个世纪80年代巨大儿仅为3%左右，随着近年来经济的快速发展，物质生活水平越来越高，新生儿的出生平均体重开始增加
儿科综合热性惊厥(febrileconvulsion，FC)是婴幼儿最常见的惊厥性疾病。其定义为发生在婴幼儿期的伴有发热的惊厥发作，并排除中枢神经系统感染及曾有无热惊厥病史者。目前认为对单纯FC患儿可不诊断为癫痫。 热性惊厥不是“发热”和“惊厥”的
小儿内科小儿原发性醛固酮过多症由于肾上腺皮质球状带产生的醛固酮增多，造成钠潴留，血容量增加和血浆肾素活性受抑制，临床出现高血压及低钾血症等症状。最常见的病因为肾上腺皮质腺瘤或增生性腺瘤，儿童以增生为多见，常为双侧性，以左侧为多见。肾上腺未见异常者称
儿科综合肾小管性酸中毒(RTA)是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐或远端肾小管排泌氢离子功能缺陷所致的临床综合征，根据肾小管受损部位及其病理生理基础分为4型：Ⅰ型为远端肾小管酸中毒(dRTA)又称经典型肾小管酸中毒。Ⅱ型为近端肾小管酸中毒(pRTA)。
小儿内科球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoidcellleukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病，Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细
儿科综合情感交叉擦腿综合征(masturbationsyndrome)是一个病因不明，治疗尚不统一的综合征。小儿多见。指的是儿童反复用手或其他物件摩擦自己外生殖器的行为，亦有人称之为手淫(masturbation)。几乎所有的儿童在其生长发育过程中
儿科综合铅(lead)及其化合物均有毒性，除金属铅外，铅的化合物有很多，如一氧化铅，四氧化三铅、二氧化铅等。 环境铅污染对儿童健康的危害，特别是对生长发育的影响是儿童环境医学领域中研究最早、最深、最广的课题，由于铅的神经毒性作用往往可以在明显的临床
儿科综合迁延性腹泻指病程在2周～2个月，慢性腹泻指病程>2个月，国外把两者合一起统称迁延性腹泻(persistentdiarrhea)。难治性腹泻诊断依据：①发病年龄小，多见于3个月以下小婴儿;②病程>2周;③合并有营养不良与生长发育障碍;④经一般
小儿内科迁延性肾小球肾炎简称迁延性肾炎，病程迁延但全身症状轻微。在肾小球疾病中除较常见的急性肾小球肾炎、肾病综合征，孤立性血尿，孤立性蛋白尿外，尚有一些较慢性的肾小球肾炎，病情轻重不等，其中包括迁延性肾炎和慢性肾炎，迁延性肾炎的概念并不统一，我国儿
儿科综合小儿其他沙门菌感染是指伤寒、副伤寒甲、乙、丙以外的沙门菌感染，亦称非伤寒沙门菌感染。其临床表现复杂多样。1885年Salmon和Smith首次发现猪霍乱沙门菌，从此揭开了研究沙门菌的序幕。沙门菌是人畜共患菌型繁多的肠道致病菌。据WHO沙门菌
儿科综合槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurinedisease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，故带有枫糖浆的香甜气味而得名。
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