先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(congenitalbullousichthyosiformerythroderma)又名鱼鳞病样红皮病(大疱型)，大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传先天性鱼鳞病，表皮松解性角化过度鱼鳞病。是一种常染色体显性遗传的先天性疾病。

常见症状

大疱（含脓性液体）；鳞屑；层状鱼鳞癣；掌趾皮肤黄色角化物

发病病因

显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病(dominant congenital ichthyosiform erythroderma)是常染色体显性遗传。 发病机制 本病与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16角蛋白基因突变有关，这些基因突变可能导致角质形成，细胞内张力细丝异常聚集，破坏细胞骨架网及板层小体分泌，导致水分丧失增多。 病理生理 可有明显的角化过度、细胞内水肿，致表皮细胞松解，故病理改变呈表皮松解型。也可见网状空泡化。颗粒层可明显增厚。在棘细胞层中常见双核细胞。电镜检查可见核周有空晕形成。其表皮细胞的分裂率也明显增加，细胞到达表皮的时间可明显缩短而较快脱落，并可有水分丢失增加。真皮可水肿伴淋巴及组织细胞浸润。电镜可见张力丝排列紊乱及桥粒接触不良。透明角质颗粒大小不一。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

健康教育 本病尚无有效预防措施。

就诊科室

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