心室肌致密化不全

心室肌致密化不全(non-compactionofventricularmyocardium，NVM)是胚胎初期心内膜心肌的形态学发生受到限制，使发展中的肌小梁不能致密化导致心室发育不全，属罕见的先天性心肌病。本病在儿童中多见，成年人的发病率比预期的要高。 病变均累及左心室，亦可同时累及右心室，导致心室收缩和舒张功能不全，出现进行性加重的心力衰竭。 本病主要的病理改变是疏松的肌小梁构成心室肌结构的最内层，将部分心室腔隔成多个小的相互沟通的腔隙，临床主要表现是心力衰竭、心律失常及心内膜血栓伴栓塞。无特殊治疗。  

常见症状

心脏肥大；心动过速；右心衰竭；心力衰竭

发病病因

发病原因 由于心肌先天发育不全所致心室肌结构异常，本病可单独存在(称孤立的心室肌致密化不全)也可与其他先天性心脏病同时存在，如主动脉狭窄，左冠状动脉起源于肺动脉，肺动脉闭锁，右位心等，病因尚不清楚，但任何致畸因素除了可导致心脏结构异常外，也可导致心肌发育停滞，另外心内膜下心肌缺血可能也是原因之一，还有学者证明：本病遗传基因异常与Bath综合征(X染色体连锁异常有扩张性心肌病，骨骼肌异常，中性粒细胞减少及线粒体异常)相似。 发病机制 尚不清楚，可能与下列两类因素有关： 性遗传连锁分析提示，本病相关基因可能定位于X染色体Xq28区段上，G4.5基因突变是产生NVM的始因，Bleyl等报道一组家族性男性INVM病例，发现其相关基因位于X染色体的Xq28区段上，该位置邻近系统性肌病(Emery-Dreifuss肌萎缩，肌小管性肌病，Barth综合征)相关基因，提示NVM可能是系统性肌病的一部分，某些NVM儿童可能并存其他遗传病。 指在其他先天性心脏病的基础上，同时伴有NVM，心肌窦状隙持续状态(persisting sinusoids)常用来描述合并复杂发绀性心脏病，左心室或右心室梗阻性病变和冠状动脉先天畸形，在这些“继发”性NVM患者中，由于心室压力负荷过重和心肌缺血，阻止了正常胚胎心肌窦状隙的闭合，使心内膜的形成发生障碍，即心内膜缺如，从而引起心腔内的血液直接对肌小梁产生高压机械效应，使窦状隙持续存在而不消退。

治疗方式

药物治疗、手术治疗、支持性治疗

预防措施

心室肌致密化不全日常预防 加强宣传教育，提倡优生优育，指导合理妊娠，加强孕期保健，避免胎儿先天畸形的发生。

就诊科室

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