异染性脑白质营养不良

异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病，1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。

常见症状

脑白质偏少；智能减退；卧床不起；肌张力降低；衣玉品；脑白质稀疏；肌阵挛；脑白质脱髓鞘；腱反射亢进；继发感染；反应迟钝

发病病因

(一)发病原因 异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上，由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。 (二)发病机制 硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘，肾小管上皮细胞等细胞膜中，正常情况下，芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解，将半乳糖硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑苷脂和硫酸，此酶缺乏时引起硫酸脑苷脂于体内沉积。 主要的病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失，周围神经受累轻微，病理切片中，以甲苯染色时，可见神经细胞，神经胶质细胞和巨噬细胞中有红黄色的异染物质沉积，肝，肾组织亦可同时受累。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

进行遗传咨询，预防措施包括避免近亲结婚，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

就诊科室

建议前往神经内科就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。