格斯特曼综合征

格斯特曼综合征(Gerstmannsyndrome，GSS)，系Gerstmann，Straussler和Scheinker于1936年首先发现和描述，故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积，多为家族性。1981年，Masters接种动物证实了该病的可传染性，平均病程5年。平均发病年龄43～48岁(24～66岁)，是一个中年进行性小脑脊髓的退行性变痴呆，与CJD相反，肌阵挛罕见或没有。确诊靠脑组织检查，动物接种。病理见淀粉样斑块外与其他TND一样，在小脑见神经纤维包绕为主，有似老年性痴呆的Alzheimer病，但用抗Prpsc抗体免疫染色可阳性，而以对β-淀粉样蛋白抗体染色则阴性可资鉴别。

常见症状

失眠；智能障碍；无力；震颤；耳聋；轩存旺；痴呆；肌肉萎缩

发病病因

(一)发病原因 GSS综合征是罕见的TND，年发病率在1～10/1亿人群，据报道它有家族性，至今在世界范围内已确诊有24个互不相关的家族，是由Prp中某些基因变异引起。 (二)发病机制 朊毒体病的发病机制尚不十分清楚，目前认为朊毒体本身可自体外进入或因遗传变异自发产生，对于传染性朊毒体病而言，朊毒体可经口，注射或外科手术途径进入人体，进入人体后的朊毒体侵入脑组织的可能途径包括从感染部位直接经神经传递，先在单核吞噬细胞系统复制，然后经神经脊髓扩散以及血源性扩散等不同途径，朊毒体致病的始动环节是PrPsc转化PrPc，使PrPsc在中枢神经系统大量聚集，PrPsc如何导致神经细胞损伤有待阐明，有关研究提示：PrPsc有神经细胞毒性，可引起神经细胞的凋亡(apoptosis);PrPc是可溶性的，转化为不可溶的PrPsc后，于脑组织内沉淀形成淀粉样斑块导致损害;PrPc与铜原子结合形成的复合物具有类似超氧化物歧化酶(SOD)的活性，当PrPc变构成PrPsc后导致 PrPc缺乏，使神经细胞SOD活性下降，从而对超氧化物等所造成的氧化损伤的敏感性增加，并可使神经细胞对高谷氨酸和高铜毒性的敏感性增加，最终导致神经细胞变性死亡。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

专业指导 鉴于朊毒体病尚无有效治疗，做好预防极为重要，目前尚无疫苗保护易感人群。 1.控制传染源 屠宰朊毒体病病畜及可疑病畜，并对动物尸体妥善处理，有效的杀灭朊毒体方法包括焚化，高压消毒132℃持续1h，5%次氯酸钙或1mol/L氢氧化钠60min浸泡等;限制或禁止在疫区从事血制品以及动物材料来源的医用品的生产;朊毒体病及任何神经系统退行性疾病患者，曾接受器官提取人体激素治疗者，有朊毒体病家族史者和在疫区居住过一定时间者，均不可作为器官，组织及体液的供体;对遗传性朊毒体病家族进行监测，予遗传咨询和优生筛查。 2.切断传播途径 革除食用人体组织陋习，不食用朊毒体病动物肉类及制品，不以动物组织饲料喂养动物，医疗操作严格遵守消毒程序，提倡使用一次性神经外科器械。

就诊科室

建议前往神经内科就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。